بیماری ذخیره ی گلیکوژن یک بیماری نادر است که در آن مسیر استفاده و ذخیره ی گلیکوژن در بدن تغییر می کند. گلیکوژن یک منبع اصلی انرژی برای بدن است. این قند در کبد ذخیره شده است. وقتی که بدن به انرژی بیشتری نیاز دارد پروتئین های ویژه ای که آنزیم نامیده می شوند گلیکوژن را به گلوکز می شکنند و گلوکز را به درون بدن می فرستند.
