کلسترول جزء ضروری غشای سلول و بافت مغز است. بنابراین، فردی که نمی تواند کلسترول به اندازه کافی توليد كند دچار رشد ضعیف، تأخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد. همچنين اين افراد ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری های فیزیکی (مانند انگشتان اضافی) و مشکلات ارگان های داخلی بدن (مانند قلب یا کلیه) را داشته باشند.
