دیستروفی عضلانی: راهنمای کامل علائم، انواع، تشخیص و درمان

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی ( تحلیل عضلانی ) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی گفته می شود که به مرور زمان باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن‌هایی که دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌های ضروری برای سلامت عضلات را ارائه می‌دهند، ایجاد می‌شود. کمبود این پروتئین‌ها می‌تواند منجر به مشکلات مختلفی از جمله ضعف عضلانی، راه رفتن دشوار، بلع مشکل، و عدم هماهنگی عضلات شود.

انواع دیستروفی عضلانی

بیش از 9 نوع از این بیماری وجود دارد که هر کدام با علائم و شدت خاص خود مشخص می‌شوند. شایع‌ترین انواع این بیماری عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این نوع که بیشتر در پسران رخ می‌دهد، شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی است. علائم DMD معمولاً در سنین 3 تا 5 سالگی شروع می‌شود و شامل ضعف عضلانی، مشکلات راه رفتن، و انحراف ستون فقرات است. افراد مبتلا به DMD معمولاً نیاز به استفاده از ویلچر در اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی دارند.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

• این نوع شبیه به DMD است، اما علائم آن خفیف‌تر و در سنین بالاتر ظاهر می‌شود. افراد مبتلا به BMD معمولاً تا سن 30 سالگی یا بیشتر می‌توانند بدون ویلچر راه بروند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD)

• که بدو تولد یا در دوران نوزادی ظاهر می‌شود. علائم CMD می‌تواند شامل ضعف عضلانی شدید، مشکلات تنفسی، و ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون کمک باشد.

میوتونیک

دیستروفی میوتونیک بر عضلات صورت، گردن، و مچ دست تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف عضلانی، افتادگی پلک، و مشکل در بلع می‌شود.علائم دیستروفی میوتونیک معمولاً در سنین 20 تا 30 سالگی ظاهر می‌شود.

دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)

این نوع از بیماری بر عضلات صورت، شانه‌ها، و بازوها تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف عضلانی، درد، و ناتوانی در بالا بردن بازوها می‌شود. علائم FSHD معمولاً در سنین 10 تا 20 سالگی ظاهر می‌شود.

دیستروفی کمربند اندامی (LGMD)

این گروه از دیستروفی‌ها شامل بیش از 20 نوع مختلف است که بر عضلات کمربند شانه‌ای و لگنی تأثیر می‌گذارد. علائم LGMD معمولاً در سنین 10 تا 20 سالگی ظاهر می‌شود و شامل ضعف عضلانی، مشکل در راه رفتن، و ناتوانی در بالا رفتن از پله‌ها می‌شود.

فیزیوتراپیست که با یک فرد مبتلا کار می‌کند

تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص این بیماری ها بر اساس سابقه پزشکی، معاینه فیزیکی، و آزمایش‌های مختلف انجام می‌شود. آزمایش‌های مورد استفاده برای تشخیص این بیماری شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون: برای بررسی سطح آنزیم‌های خاص که در افراد مبتلا به دیستروفی بالا هستند.
• آزمایش ژنتیک: برای شناسایی جهش در ژن‌هایی که باعث ایجاد دیستروفی می‌شوند.
• الکترومیوگرافی (EMG): برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات.
• بیوپسی عضله: برای نمونه‌گیری از عضله و بررسی آن در زیر میکروسکوپ.

درمان دیستروفی عضلانی

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مختلفی برای کمک به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد. این روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:

• دارو: داروهایی برای کمک به بهبود قدرت عضلانی، کاهش درد، و پیشگیری از عوارض قلبی و ریوی.
• فیزیوتراپی: برای کمک به حفظ قدرت و دامنه حرکتی عضلات.
• کاردرمانی: برای کمک به افراد مبتلا به دیستروفی در انجام فعالیت‌های روزانه خود.
• وسایل کمکی: مانند بریس، واکر، و ویلچر برای کمک