آزمایش سل فری: غربالگری دقیق اختلالات کروموزومی جنین
آزمایش سل فری (NIPT) یک آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد است که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 استفاده می‌شود. این آزمایش با بررسی DNA جنین که به طور آزاد در خون مادر گردش می‌کند، انجام می‌شود.
سرفصل مطالب
چه چیزی را می توان با آزمایش سل فری بررسی کرد؟
- اختلالات کروموزومی شایع: سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی 13
- جنسیت جنین
- سایر اختلالات کروموزومی: تریزومی 16، تریزومی 22، تریپلوئیدی، آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی
- اختلالات ناشی از حذف کروموزومی (سندرم میکرودلایشن)
- برخی از اختلالات تک ژنی
چرا آزمایش سل فری انجام دهیم؟
- دقت و حساسیت بالا: NIPT از غربالگری های معمولی سه ماهه اول و دوم دقیق تر و خاص تر است.
- کاهش خطر سقط جنین: برخلاف آزمایش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و CVS، سل فری هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد.
- کمک به تصمیم گیری آگاهانه: نتایج این آزمایش به شما کمک می کند تا در مورد آزمایش های تهاجمی و اقدامات بعدی آگاهانه تر تصمیم بگیرید.
چه کسانی باید آزمایش سل فری انجام دهند؟
- زنانی که سن آنها 35 سال یا بیشتر است
- زنانی که در بارداری قبلی، حاملگی با جنین مبتلا به اختلال کروموزومی داشته اند
- زنانی که سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی دارند
- زنانی که حاملگی دوقلویی یا چندقلویی دارند
- زنانی که دارای شاخص توده بدنی 30 یا بیشتر هستند
- زنانی که از طریق تخمک اهدایی باردار شده اند
- زنانی که به عنوان رحم اجاره ای باردار هستند
- زنانی که از داروهای رقیق کننده خون خاص استفاده می کنند
نحوه انجام سل فری
- این آزمایش را می توان از اوایل هفته 10 بارداری انجام داد.
- از طریق نمونه خون ساده ای که از مادر گرفته می شود انجام می شود.
- DNA جنین از نمونه خون جدا شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.
- نتایج آزمایش معمولا طی 5 تا 7 روز کاری آماده می شود.
محدودیت های آزمایش سل فری
- مانند هر آزمایشی، احتمال خطای اندکی در آزمایش سل فری وجود دارد.
- این آزمایش نمی تواند تمام اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی را تشخیص دهد.
- در صورت مثبت بودن آزمایش، برای تایید نهایی نیاز به آزمایشات تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS است.
توصیه
- اگر باردار هستید و در مورد سلامت جنین خود نگران هستید، با پزشک خود در مورد این آزمایش صحبت کنید.
- پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نتایج آزمایش و تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی کمک کند.
یک نظر
[…] غربالگری ژنتیکی غیرتهاجمی: این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شوند، ریسک ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون و سندرم ادواردز را تخمین می‌زنند. […]