تریزومی 13: راهنمای کامل علائم، علل، تشخیص و پیش آگهی

تریزومی 13 چیست؟

تریزومی 13، که به عنوان سندرم پاتو نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر وجود یک کروموزوم 13 اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی حاوی اطلاعات ژنتیکی اضافی است که می تواند منجر به ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی متعدد در افراد مبتلا شود.

علائم تریزومی 13

• ناتوانی ذهنی شدید
• ناهنجاری های قلبی
• ناهنجاری های مغز و نخاع
• میکروسفالی (کوچک بودن سر)
• میکروفتالمی (کوچک بودن چشم ها)
• پلی داکتیلی (انگشتان یا انگشتان پا اضافی)
• شکاف لب و کام
• هیپوتونی (ضعف عضلانی)

علل تریزومی 13

در بیشتر موارد، این تیریزومی به دلیل عدم جدایی کروموزوم ها در حین تقسیم سلولی رخ می دهد. این امر منجر به ایجاد سلول های تخمک یا اسپرم با یک کروموزوم 13 اضافی می شود. اگر یکی از این سلول ها در لقاح شرکت کند، جنین حاصل دارای سه کپی از کروموزوم 13 در هر سلول خود خواهد بود.

در موارد نادرتر، می تواند از طریق انتقال این اختلال ژنتیکی از یکی از والدین به فرزند ایجاد شود. این امر زمانی اتفاق می افتد که یکی از والدین دارای جابجایی متعادل کروموزوم 13 باشد.

تشخیص تریزومی 13

تشخیص این سندرم معمولاً قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد با استفاده از آزمایش ژنتیکی مانند کاریوتایپ (karyotype) انجام می شود.

پیش آگهی

متاسفانه، پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم پاتو بسیار ضعیف است. به دلیل مشکلات پزشکی متعدد، بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در دوران نوزادی از دنیا می روند.

درمان تریزومی 13

هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، درمان های حمایتی می تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کند.

آزمایش ژنتیک تریزومی 13

آزمایش ژنتیک با نمونه خون انجام می شود و نیازی به ناشتا بودن نیست.

نکات مهم

• مصرف آنتی بیوتیک ها می تواند بر نتایج آزمایش ژنتیک این تریزومی تاثیر بگذارد.
• در صورت مصرف داروهای اعصاب، ممکن است لازم باشد آزمایش تکرار شود.
• مدت زمان دریافت نتایج آزمایش ژنتیک این سندرم حدود 2 تا 3 هفته است.