غربالگری

آزمایشات غربالگری ژنتیکی، مجموعه‌ای از تست‌ها هستند که به منظور بررسی احتمال وجود بیماری‌های ژنتیکی در جنین، افراد در معرض خطر و یا ناقلین ژن‌های معیوب انجام می‌شوند. این آزمایشات نقشی حیاتی در پیشگیری، تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی ایفا می‌کنند.

چه کسانی به آزمایشات غربالگری ژنتیکی نیاز دارند؟

• خانم‌های باردار، به ویژه آن‌هایی که سن بارداری آن‌ها 35 سال یا بیشتر است.
• زوجینی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند.
• افرادی که قصد فرزندآوری دارند و نگران انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود هستند.
• افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی که قصد ازدواج یا فرزندآوری دارند.

انواع آزمایشات غربالگری ژنتیکی

• آزمایشات قبل از تولد: این آزمایشات در دوران بارداری برای بررسی سلامت جنین انجام می‌شوند. شامل سونوگرافی، آزمایش خون و نمونه‌گیری از جفت یا مایع آمنیوتیک می‌شوند.
• آزمایشات حین تولد: این آزمایشات بلافاصله پس از تولد نوزاد برای بررسی وجود بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شوند. شامل تست پاشنه پا و نمونه‌گیری خون می‌شود.
• آزمایشات حاملگی: این آزمایشات برای بررسی ناقل بودن افراد برای بیماری‌های ژنتیکی خاص انجام می‌شوند. به عنوان مثال، آزمایش کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک.
• آزمایشات ژنتیکی مولکولی: این آزمایشات برای بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های خاص انجام می‌شوند.

مزایای آزمایشات غربالگری ژنتیکی

• تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی: این امر امکان مداخلات درمانی و حمایتی را قبل از تولد یا در دوران نوزادی فراهم می‌کند که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر افراد مبتلا کمک کند.
• کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در نسل‌های آینده: با شناسایی ناقلین ژن‌های معیوب، می‌توان از طریق مشاوره ژنتیک و اقدامات پیشگیرانه، خطر انتقال این بیماری‌ها به فرزندان را کاهش داد.
• ایجاد آرامش خاطر برای والدین: انجام آزمایشات غربالگری ژنتیکی به والدین این امکان را می‌دهد تا از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کنند و در صورت وجود هرگونه مشکل، برای تصمیم‌گیری آگاهانه و برنامه‌ریزی‌های لازم آماده شوند.