بیماری های ژنتیکی ژنی، گروهی از اختلالات هستند که به دلیل نقص یا جهش در یک ژن واحد ایجاد می شوند. این ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین های خاص را به سلول ها ارائه می دهند و نقص در آنها می تواند منجر به عدم تولید، کمبود یا عملکرد نادرست پروتئین ها شود.
بیماری های ژنتیکی ژنی به دو صورت ارثی و غیرارثی منتقل می شوند:
علائم بیماری های ژنتیکی تک ژنی بسیار متنوع است و به نوع ژن معیوب و شدت جهش بستگی دارد. برخی از علائم شایع عبارتند از:
تالاسمی، یک بیماری خونی ارثی است که در آن، بدن به اندازه کافی هموگلوبین (پروتئین حمل کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز) تولید نمی‌کند. این نقص ژنتیکی منجر به کم خونی، خستگی و سایر مشکلات سلامتی می‌شود. تالاسمی در سراسر جهان، به ویژه در مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری شایع است.
بهپور ریاحی پور
