آزمایشگاه و مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان
جوابدهی آنلاین

اختلالات ژنی

بیماری های ژنتیکی ژنی، گروهی از اختلالات هستند که به دلیل نقص یا جهش در یک ژن واحد ایجاد می شوند. این ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین های خاص را به سلول ها ارائه می دهند و نقص در آنها می تواند منجر به عدم تولید، کمبود یا عملکرد نادرست پروتئین ها شود.

وراثت

بیماری های ژنتیکی ژنی به دو صورت ارثی و غیرارثی منتقل می شوند:

  • ارثی: در این نوع، جهش ژنی از والدین به فرزندان منتقل می شود. این انتقال می تواند به سه صورت اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب و وابسته به جنس باشد.
    • اتوزومال مغلوب: برای بروز بیماری، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد.
    • اتوزومال غالب: برای بروز بیماری، فرد فقط نیاز به یک نسخه از ژن معیوب، از یکی از والدین دارد.
    • وابسته به جنس: این نوع بیماری ها بیشتر پسران را تحت تاثیر قرار می دهند، زیرا ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد و زنان دو کروموزوم X دارند و یکی از آنها معیوب بودن مشکلی ایجاد نمی کند.
  • غیرارثی: در این نوع، جهش ژنی به طور تصادفی در سلول های تخمک یا اسپرم ایجاد می شود و در خانواده سابقه ندارد.
علائم

علائم بیماری های ژنتیکی تک ژنی بسیار متنوع است و به نوع ژن معیوب و شدت جهش بستگی دارد. برخی از علائم شایع عبارتند از:

  • اختلالات رشدی و تکاملی: مانند تأخیر در رشد، مشکلات یادگیری و ناتوانی های ذهنی
  • نقص های مادرزادی: مانند بیماری های قلبی، ناهنجاری های صورت و مشکلات اسکلتی عضلانی
  • بیماری های متابولیک: مانند اختلال در تجزیه قندها، چربی ها یا اسیدهای آمینه
  • اختلالات خونی: مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی
  • اختلالات حسی: مانند کم شنوایی و نابینایی
یک گلبول قرمز خونی که زنجیره های هموگلوبین آن ناقص است.

تالاسمی: راهنمای جامع علائم، تشخیص، درمان و پیشگیری

تالاسمی، یک بیماری خونی ارثی است که در آن، بدن به اندازه کافی هموگلوبین (پروتئین حمل کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز) تولید نمی‌کند. این نقص ژنتیکی منجر به کم خونی، خستگی و سایر مشکلات سلامتی می‌شود. تالاسمی در سراسر جهان، به ویژه در مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری شایع است.

بهپور ریاحی پور 20 تیر 1403