اختلالات کروموزومی

مقدمه

بیماری های ژنتیکی کروموزومی دسته‌ای از اختلالات هستند که به دلیل ناهنجاری در ساختار یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می‌شوند. کروموزوم ها واحدهای ساختاری DNA هستند که حاوی ژن ها، دستورالعمل های ساخت و عملکرد سلول ها، هستند. هر انسان به طور معمول 46 کروموزوم دارد که 23 جفت را تشکیل می دهند. هر جفت از یک کروموزوم از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد.

انواع بیماری های ژنتیکی کروموزومی

• تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها

  
  در این نوع ناهنجاری، فرد ممکن است کروموزوم اضافی (تریزومی) یا کروموزوم کم (مونوزومی) داشته باشد.

• تریزومی 21

•  سندرم داون شایع ترین تریزومی است که باعث ناتوانی های ذهنی، مشکلات قلبی و ویژگی های ظاهری متمایز می شود.

• تریزوم 18

•  سندرم ادواردز، باعث ناتوانی های شدید ذهنی و جسمی و مشکلات قلبی می شود.

• مونوزوم X

•  سندرم ترنر در زنان با فقدان یک کروموزوم X ایجاد می شود و باعث نارسایی تخمدان، کوتاهی قد و سایر مشکلات می شود.

• سندرم کلاین فلتر

•  در مردان با یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود و منجر به ناباروری، رشد غیرطبیعی و سایر مشکلات می شود.

• ساختار غیرطبیعی کروموزوم ها

•  در این نوع ناهنجاری، بخشی از یک کروموزوم ممکن است حذف شده باشد (حذف)، اضافه شده باشد (دوپلیکاسیون) یا به کروموزوم دیگری متصل شده باشد (جابجایی).

• سندرم کری du chat

•  ناشی از حذف بخشی از کروموزوم 5 است و باعث ناتوانی های ذهنی، گریه ضعیف و ویژگی های ظاهری متمایز می شود.

• سندرم وولف-هیرش هورن

•  ناشی از حذف بخشی از کروموزوم 4 است و باعث ناتوانی های ذهنی، تشنج و ویژگی های ظاهری متمایز می شود.