امید به زندگی در تای ساکس

این تصویر، آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری تای ساکس را نشان می‌دهد.

بیماری تای ساکس: تشخیص، درمان و پیشگیری

تای ساکس، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژن HEXA رخ می‌دهد که منجر به کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A می‌شود. این آنزیم وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی به نام گانگلیوزید را بر عهده دارد. تجمع این چربی‌ها در سلول‌های عصبی، به تدریج باعث تخریب…