ناتوانی ذهنی

NGS یا تعیین توالی نسل جدید، انقلابی در دنیای ژنتیک ایجاد کرده و امکان تشخیص و پیشگیری از طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی را فراهم آورده است. در این مقاله به بررسی کاربردها و مزایای این روش نوین می‌پردازیم.

تریزومی 13، که به عنوان سندرم پاتو نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر وجود یک کروموزوم 13 اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی حاوی اطلاعات ژنتیکی اضافی است که می تواند منجر به ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی متعدد در افراد مبتلا…