بیماری تای ساکس

تای ساکس، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژن HEXA رخ می‌دهد که منجر به کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A می‌شود. این آنزیم وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی به نام گانگلیوزید را بر عهده دارد. تجمع این چربی‌ها در سلول‌های عصبی، به تدریج باعث تخریب…

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی دوران بارداری است که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات ژنتیکی احتمالی انجام می‌شود. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، از طریق یک سوزن نازک از رحم مادر خارج می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است که می‌توان از…