تالاسمی: راهنمای جامع علائم، تشخیص، درمان و پیشگیری
سرفصل مطالب
مقدمه
تالاسمی، یک بیماری خونی ارثی است که در آن، بدن به اندازه کافی هموگلوبین (پروتئین حمل کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز) تولید نمی‌کند.این نقص ژنتیکی منجر به کم خونی، خستگی و سایر مشکلات سلامتی می‌شود. این بیماری در سراسر جهان، به ویژه در مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری شایع است.
انواع تالاسمی
تالاسمی به دو دسته اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود
تالاسمی آلفا
به دلیل نقص در تولید زنجیره آلفا هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نوع بیماری به چهار زیر گروه خفیف، حامل خاموش، هموگلوبین H و هیدروپس جنینی تقسیم می‌شود.
خفیف
علائم خفیف یا بدون علامت، کم خونی خفیف
حامل خاموش
بدون علامت، حامل ژن معیوب
هموگلوبین H
کم خونی متوسط تا شدید، طحال بزرگ، تغییرات استخوانی
هیدروپس جنینی
شدیدترین نوع تالاسمی آلفا، مرگ در رحم یا پس از تولد
تالاسمی بتا
به دلیل نقص در تولید زنجیره بتا هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نوع به سه زیر گروه خفیف، بینابینی و ماژور تقسیم می‌شود.
خفیف
بدون علامت یا علائم خفیف، کم خونی خفیف
بینابینی
کم خونی متوسط تا شدید، طحال بزرگ، تغییرات استخوانی، نیاز به تزریق خون گاه به گاه
ماژور
شدیدترین نوع بتا، کم خونی شدید، نیاز به تزریق خون مکرر، مشکلات قلبی، کبدی و اسکلتی
علائم تالاسمی
علائم این بیماری بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. برخی از علائم شایع عبارتند از:
- کم خونی: خستگی، رنگ پریدگی پوست، تنگی نفس، سرگیجه
- رشد ضعیف: در کودکان و نوجوانان
- بزرگ شدن طحال: احساس سیری زودرس، درد در سمت چپ بالای شکم
- تغییرات استخوانی: صورت استخوانی، شکنندگی استخوان
- مشکلات قلبی: نارسایی قلبی، نامنظم بودن ضربان قلب
- مشکلات کبدی: بزرگ شدن کبد، زردی پوست و چشم
- مشکلات اسکلتی: پوکی استخوان، درد مفاصل
تشخیص تالاسمی
تشخیص با آزمایش خون انجام می‌شود. آزمایش خون می‌تواند کمبود هموگلوبین، نوع و جهش ژنتیکی مسئول بیماری را نشان دهد.
تشخیص قبل از تولد
اگر شما یا همسرتان ناقل این بیماری هستید، می‌توانید با انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از ابتلای فرزندتان به این بیماری مطلع شوید.
درمان تالاسمی
درمان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. تالاسمی ماژور شامل:
- تزریق خون: تزریق خون منظم برای افزایش سطح هموگلوبین و اکسیژن رسانی به بدن ضروری است.
- داروهای شلات کننده آهن: این داروها به دفع آهن اضافی از بدن که از طریق تزریق خون جمع می‌شود، کمک می‌کنند.
- پیوند مغز استخوان: پیوند مغز استخوان می‌تواند تالاسمی را در برخی از افراد به طور کامل درمان کند.
پیشگیری از تالاسمی
بهترین راه برای پیشگیری، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است. اگر شما یا همسرتان ناقل این بیماری هستید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا در مورد خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری و گزینه‌های پیشگیری از آن صحبت کنید.
نکات مهم
- تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که در آن، بدن به اندازه کافی هموگلوبین تولید نمی‌کند.
- دو نوع اصلی آلفا و بتا وجود دارد که هر کدام به چند زیر گروه تقسیم می‌شوند.
- علائم بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است.
