آمنیوسنتز: تشخیص اختلالات ژنتیکی قبل از تولد
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی دوران بارداری است که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات ژنتیکی احتمالی انجام می‌شود. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، از طریق یک سوزن نازک از رحم مادر خارج می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است که می‌توان از آنها برای بررسی وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده کرد.
سرفصل مطالب
کاربردها
تشخیص اختلالات کروموزومی:
آمنیوسنتز می‌تواند برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 استفاده شود.
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی:
این روش برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی و بیماری تای ساکس نیز کاربرد دارد.
بررسی سلامت ریه‌های جنین
در اواخر بارداری، می‌توان از آمنیوسنتز برای بررسی اینکه آیا ریه‌های جنین به اندازه کافی برای تنفس در خارج از رحم رشد کرده‌اند یا خیر، استفاده کرد.
تعیین جنسیت
دقیق‌ترین روش برای تعیین جنسیت جنین قبل از تولد است.
چه کسانی به آمنیوسنتز نیاز دارند؟
آمنیوسنتز معمولاً برای زنانی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزاد با اختلالات ژنتیکی هستند، انجام می‌شود. این شامل موارد زیر است:
- زنانی که 35 سال یا بیشتر سن دارند
- زنانی که سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی یا بیماری‌های ژنتیکی دارند
- زنانی که در بارداری قبلی نوزادی با اختلالات ژنتیکی داشته‌اند
- زنانی که نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی یا آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد داشته‌اند
مراحل انجام آمنیوسنتز
- مادر روی تخت به پشت دراز می‌کشد و شکم او با محلول ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود.
- با استفاده از سونوگرافی، محل دقیق جنین و کیسه آمنیوتیک مشخص می‌شود.
- یک سوزن نازک از طریق دیواره شکم و رحم مادر وارد کیسه آمنیوتیک می‌شود.
- حدود 20 تا 30 میلی‌لیتر مایع آمنیوتیک از کیسه خارج می‌شود.
- مایع آمنیوتیک برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟
آمنیوسنتز یک روش بسیار دقیق است. دقت این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی حدود 99.4 درصد است. با این حال، این روش نمی‌تواند همه اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد.
خطرات آمنیوسنتز
این روش یک روش نسبتاً ایمن است، اما مانند هر عمل پزشکی، خطرات کمی نیز دارد. این خطرات شامل موارد زیر است:
سقط جنین
خطر سقط جنین در حدود از 1 درصد است.
عفونت
خطر عفونت رحم در اثر آمنیوسنتز بسیار کم است.
خونریزی
خونریزی واژینال خفیف بعد از این روش شایع است، اما خونریزی شدید نادر است.
آسیب به جنین
آسیب به جنین در بسیار نادر است.
بعد از آمنیوسنتز چه اتفاقی می‌افتد؟
بعد از نمونه برداری، مادر باید به مدت چند روز استراحت کند و از انجام فعالیت‌های سنگین خودداری کند. همچنین باید در صورت مشاهده هرگونه عوارض جانبی مانند تب، لرز، درد شدید شکم یا خونریزی واژینال، به پزشک مراجعه کند.
نتایج آمنیوسنتز چه زمانی آماده می‌شود؟
نتایج اولیه معمولاً در عرض 3 تا 5 روز آماده می‌شود. این نتایج شامل بررسی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 است. نتایج کاملتر، که شامل بررسی همه کروموزوم‌ها می‌شود، معمولاً در عرض 3 تا 4 هفته آماده می‌شود.
هزینه آمنیوسنتز
هزینه بسته به نوع بیمه و محل انجام آن متفاوت است.
نکته مهم
قبل از انجام آمنیوسنتز، باید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.
