بیماری تای ساکس: تشخیص، درمان و پیشگیری
سرفصل مطالب
مقدمه
تای ساکس ( Tay-Sachs disease )، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژن HEXA رخ می‌دهد که منجر به کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A می‌شود. این آنزیم وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی به نام گانگلیوزید را بر عهده دارد. تجمع این چربی‌ها در سلول‌های عصبی، به تدریج باعث تخریب آنها و بروز علائم عصبی شدید می‌شود.
علائم
علائم بیماری تای ساکس بسته به نوع و شدت آن متفاوت است. نوع کلاسیک این بیماری، علائم معمولاً در 6 ماهگی شروع شده و شامل موارد زیر می‌شود:
- ضعف عضلانی
- لکه‌های قرمز گیلاسی در چشم (تای ساکس چشمی)
- از دست دادن بینایی و شنوایی
- تشنج
- تأخیر در رشد
- فلج
- مرگ زودهنگام
در انواع خفیف‌تر، علائم ممکن است دیرتر ظاهر شده و پیشرفت کند.
تشخیص
تشخیص بیماری تای ساکس با انجام آزمایشات ژنتیکی و تست‌های آنزیمی انجام می‌شود. غربالگری قبل از تولد نیز برای زوج‌هایی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، در دسترس است.
درمان
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری این بیماری وجود ندارد. درمان‌ها بر روی مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز هستند.این درمان‌ها شامل موارد زیر می‌شود:
- دارو درمانی برای کنترل تشنج و درد
- فیزیوتراپی برای حفظ تحرک عضلانی
- کاردرمانی برای کمک به انجام فعالیت‌های روزانه
- گفتاردرمانی برای بهبود بلع و صحبت
- تغذیه از طریق لوله
پیشگیری
بهترین راه برای پیشگیری از بیماری تای ساکس، انجام مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری است. اگر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید، می‌توانید از طریق آزمایش ژنتیکی، احتمال انتقال آن به فرزندتان را بررسی کنید.
سوالات متداول
- بیماری تای ساکس چقدر شایع است؟
این بیماری یک بیماری نادر است که از هر 300000 نوزاد 1 نفر را مبتلا می‌کند.
- امید به زندگی برای افراد مبتلا به تای ساکس چقدر است؟
امید به زندگی برای افراد مبتلا به نوع کلاسیک این بیماری، معمولاً کمتر از 5 سال است. در انواع خفیف‌تر، امید به زندگی می‌تواند بیشتر باشد.
- آیا می‌توان از بیماری تای ساکس درمان کرد؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
