تریزومی 18 (سندرم ادواردز): علل، علائم، تشخیص و پیش آگهی

سرفصل مطالب
تریزومی 18 چیست؟
تریزومی 18، که به عنوان سندرم ادواردز نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی 18 در هر سلول ایجاد می شود. به طور معمول، هر سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می شود. افراد مبتلا به سندرم ادواردز به جای 2 کروموزوم 18، 3 کروموزوم دارند. این کروموزوم اضافی حاوی اطلاعات ژنتیکی اضافی است که می تواند بر رشد و تکامل طبیعی بدن تاثیر بگذارد.
علل تریزومی 18
در اکثر موارد (حدود 90 درصد)، سندرم ادواردز به دلیل یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال ایجاد می شود. عدم انفصال زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی به طور مساوی بین دو سلول جدید جدا نشوند. در نتیجه، یک سلول ممکن است کروموزوم اضافی دریافت کند، در حالی که سلول دیگر کروموزومی خواهد داشت.
علائم تریزومی 18
علائم این تریزومی می تواند از فردی به فرد دیگر به طور قابل توجهی متفاوت باشد. برخی از علائم شایع عبارتند از:
- رشد کند قبل از تولد (IUGR)
- وزن کم هنگام تولد
- سر کوچک (microcephaly)
- فک و دهان کوچک
- مشت گره کرده با انگشتان همپوشانی
- نقایص قلبی
- مشکلات کلیوی
- مشکلات تنفسی
- ناتوانی ذهنی

تشخیص تریزومی 18
سندرم ادواردز را می توان قبل از تولد با آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) تشخیص داد. این آزمایشات شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین برای ناهنجاری ها است. این سندرم را همچنین می توان بعد از تولد با آزمایش خون تشخیص داد.
پیش آگهی
تریزومی 18 یک بیماری جدی است و امید به زندگی برای افراد مبتلا به این بیماری کوتاه است. حدود 5 تا 10 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز تا اولین سالگرد تولد خود زنده می مانند و تعداد کمی از آنها تا بزرگسالی زنده می مانند.
درمان تریزومی 18
هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد. درمان بر روی مدیریت علائم و ارائه مراقبت های حمایتی متمرکز است. برخی از کودکان مبتلا به سندرم ادواردز ممکن است از جراحی، دارو و فیزیوتراپی بهره مند شوند.
یک نظر
[…] کروموزومی شایع: سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی […]