سندروم داون ( تریزومی ۲۱ ): راهنمای کامل برای والدین و مراقبان

عکسی از یک کودک شاد مبتلا به سندروم داون که در حال بازی است.
مقدمه

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است و از هر 700 نوزاد 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم سندروم داون

علائم سندروم داون می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی از علائم شایع عبارتند از:

  • ویژگی های صورت صاف
  • سر و گوش های کوچک
  • گردن کوتاه
  • زبان برآمده
  • چشم هایی که به سمت بالا متمایل هستند
  • گوش های غیر طبیعی
  • حجم بافت عضلانی ضعیف
  • دستانی پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
  • انگشتان نسبتا کوتاه و دستان و پاهای کوچک
  • انعطاف پذیری بیش از حد
  • قد کوتاه
  • لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام نقاط براشفیلد

 

عکسی از یک خانواده شاد که در حال گذراندن وقت با فرزند مبتلا به سندروم داون خود هستند.
علت سندروم داون

تریزومی ۲۱ در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی می تواند از مادر، پدر یا هر دوی آنها به ارث برسد. در بیشتر موارد، کروموزوم اضافی از سلول تخمک یا اسپرم مادر به وجود می آید.

تشخیص سندروم داون

این سندروم را می توان قبل از تولد، در حین تولد یا بعد از تولد تشخیص داد.

غربالگری قبل از تولد

غربالگری قبل از تولد شامل آزمایشاتی است که می تواند خطر ابتلای جنین به تریزومی ۲۱ را تخمین بزند. این آزمایشات شامل سونوگرافی و آزمایش خون است.

تشخیص در حین تولد

برخی از نوزادان مبتلا به تریزومی ۲۱ در بدو تولد علائم مشخصی دارند که می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.

تشخیص بعد از تولد

اگر نوزادی در بدو تولد علائم سندروم داون را نداشته باشد، می توان بعداً با آزمایش خون این بیماری را تشخیص داد.

درمان سندروم داون

هیچ درمانی برای این سندروم وجود ندارد، اما طیف گسترده ای از برنامه های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به این بیماری و خانواده های آنها کمک کند.

مراقبت از افراد مبتلا به تریزومی ۲۱

افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ به مراقبت های پزشکی و آموزشی منظم نیاز دارند. آنها همچنین ممکن است به کمک های اضافی در زمینه های مختلف مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی نیاز داشته باشند.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندروم داون

امید به زندگی افراد مبتلا در دهه های اخیر به طور چشمگیری افزایش یافته است. در حال حاضر، امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندروم داون به طور متوسط 50 تا 60 سال است.

نتیجه

تریزومی ۲۱ یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بر بسیاری از جنبه های زندگی فرد تأثیر بگذارد. با این حال، با مراقبت و حمایت مناسب، افراد مبتلا می توانند زندگی سالم و پرباری داشته باشند.

توجه
  • این متن فقط برای اطلاع رسانی است و نباید به عنوان جایگزینی برای مشاوره پزشکی در نظر گرفته شود.
  • اگر نگران ابتلای فرزندتان به سندروم داون هستید، لطفاً با پزشک خود صحبت کنید.
 
بهپور ریاحی پور وب‌سایت

یک نظر

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *