میکروسفالی

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم­سن و هم­جنس خودش  به طور قابل توجهی کوچک­تر می­باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر­طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می­باشد.

میکروسفالی، توسط عوامل ژنتیکی و محیطی مختلفی ایجاد می ­شود. کودکان مبتلا به میکروسفالی اغلب دارای مشکلات رشدی هستند. به طور کلی هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما تشخیص زود هنگام با درمان­های حمایتی مانند گفتار­درمانی و کاردرمانی ممکن است به رشد فرزند و بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کند.

• علایم

نشانه­ی اولیه­ی میکروسفالی سایز سر خیلی کوچک­تر نوزاد نسبت به سایر بچه ­های هم­سن و هم­جنسش می­باشد. هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، پزشک دور سر آن‌ را اندازه می‌گیرد.

پزشکان یک نوار اندازه‌گیری در محیط اطراف سر نوزاد  قرار می‌دهند و اندازه آن را ثبت و ضبط می‌کنند و با اندازه سرطبیعی موجود در نمودارهای رشد استاندارد مقایسه می ­کنند.
بعضی از کودکان فقط دارای سرهای کوچک هستند که اندازه­ی آن به اندازه صدک اول نمودار رشد پایین است  اما در کودکانی که دارای میکروسفالی هستند، اندازه سر به طور قابل توجهی پایین­تر از حد متوسط ​​است.
کودک با میکروسفالی شدیدتر نیز ممکن است پیشانی شیب­دار به سمت عقب داشته باشد.
پزشک احتمال دارد در هنگام تولد کودک یا در دوره های منظم چکاپ میکروسفالی را تشخیص دهد. اما اگر فکر می­کنید که سر کودک شما کوچکتر از حد طبیعی است یا آن طور که باید رشد نمی­کند، با پزشکتان مشورت کنید.

• علل

بیشتر اوقات رشد غیرطبیعی مغز باعث بروز این وضعیت می‌گردد.

رشد غیرطبیعی مغز می‌تواند در حالی رخ دهد که کودک شما در رحم قرار دارد یا در دوران نوزادی به سر می‌برد. اغلب مواقع علّت رشد غیرطبیعی مغز ناشناخته است. میکروسفالی می­تواند علّت ژنتیکی داشته باشد؛ سایر عوامل بدین شرح است:

• کرانیوسینوستوز “craniosynostosis” یا بسته شدن زودهنگام یک یا چند مفصل فیبری بین استخوان‌های جمجمه نوزاد (درزهای جمجمه). در این حالت ملاج نوزاد زودتر از شکل‌گیری کامل مغز بسته می‌شود و مانع از رشد مناسب مغز می­شود. درمان کرانیوسینوستوز جراحی باز کردن استخوان های چفت شده می­باشد. اگر مشکل اساسی در مغز ایجاد نشده باشد جراحی باعث می­شود که فضای کافی برای رشد مغز مهیا شود.
• ناهنجاری­های کروموزومی مانند سندروم داون
• آنوکسی مغزی  “anoxia” که وضعیتی شامل کاهش اکسیژن‌رسانی به مغز جنین است.
• عفونت در دوران بارداری مانند سرخچه، توکسوپلاسموز “toxoplasmosis”، سیتومگالوویروس “cytomegalovirus”، آبله مرغان و احتمالاً ویروس زیکا
• مواجهه جنین با داروها، الکل و مواد شیمیایی همه­ی این موارد میتوانند جنین­تان را در معرض ناهنجاری­های مغزی قرار دهند
• سوء­تغذیه شدید عدم تغذیه مناسب در خلال بارداری می­تواند رشد جنین­تان را تحت تاثیر قرار دهد
• فنیل کتونوری کنترل­نشده در مادر که یک ناهنجاری ژنتیکی است که  در آن توانایی بدن در تجزیه یک اسیدآمینه به نام فنیل­آلانین محدود می­شود.

• عوارض

کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند عوارض خفیف تا شدیدی را تجربه خواهند کرد. کودکانی که عوارض خفیفی دارند ممکن است از هوش طبیعی برخوردار باشند. با این حال به طور کلی اندازه دور سر آن‌‌ها در مقایسه با هم‌­سن‌ها و هم­جنس‌هایشان کوچک خواهد بود. بسته به علت و وخامت میکروسفالی عوارض آن شامل موارد زیر است:

• تاخیر رشد همچون تاخیر در گفتار و حرکت
• مشکل در هماهنگی و تعادل
• کوتولگی یا کوتاهی قد
• به­هم­ریختگی صورت
• بیش­فعالی
• ناتوانی ذهنی
• تشنج

• پیشگیری

پیشگیری از میکروسفالی همیشه امکان­پذیر نیست، بویژه هنگامی که علّت بروز بیماری ژنتیکی باشد. اگر فرزند شما این بیماری را دارد، بهتر است که از مشاوره ژنتیک استفاده نمایید تا از ریسک بروز میکروسفالی در بارداری­های بعدی آگاه شوید.

تهیه و ترجمه : خانم ها فریناز طبیبی و زهرا قطره سامانی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک ).