سندرم سیلور راسل

سندرم سیلور-راسل

سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری می­باشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.

تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی می­تواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را می­توان به کمک علائم بیشتری  مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.

تشخیص

تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگی­های مشخص است. آزمایش­های مولکولی می­تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش­های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه­های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

 

تشخیص کلینیکالی سندروم راسل سیلور بر اساس مجموعه ای از ویژگی¬های مشخص است. آزمایش¬های مولکولی می¬تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش¬های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه¬های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گسترده­ای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگی­های موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.

تمامی سیستم­ها از شاخص­های مشابهی استفاده می­کنند اما در تعداد و تعریف ویژگی­های تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجه­ی مثبت تست­های مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیص­های بالینی است.

تکنیک تشخیص

این بیماری ژنتیکی با ناهنجاری­های مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایش­های مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA  دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA  MS-یا ساترن بلات اندازه­گیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تست­های تکمیلی مانند بررسی ناهنجاری­ها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن  CDKN1Cو  IGF2 انجام داد.

مراجعه به متخصص

این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاری­های فیزیکی و عملکردی می­شود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه­ ی این دسته از بیماران بسیار ضروری می­باشد. افرادی که می­توانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس می­باشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم رکسانا سهیلیان ( مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ، مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان )
یکی از فناوری های پیشرو در این زمینه، الگوریتم پیش بینی ساختار AlphaFold2 است که برای پیش بینی ساختار یک پروتئین تاخورده از توالی اسیدآمینه ی آن، استفاده می شود. پس از اثبات توانایی این الگوریتم در پیش بینی دقیق ساختار پروتئین در سال 2020، شهرت و پذیرش AlphaFold2 افزایش یافت. از زمان انتشار عمومی AlphaFold2، این الگوریتم برای تعیین ساختار تمام پروتئین های بیان شده در انسان و در 20 موجود مدل و هم چنین 440000 پروتئین در پایگاه داده ی Swiss-Prot مورد استفاده قرار گرفت. AlphaFold2 هم چنین توانایی خود را در پیش بینی ساختار مجموعه های پروتئینی چند زنجیره ای نیز به اثبات رسانده است.

فناوری های جدید ژنتیک

پیشرفت های روزافزون در علم ژنتیک درهای جدیدی را در مسیر شناخت بهتر ماهیت بیماری های مختلف و یافتن درمانی موثر برای آن ها به روی ما می گشاید. در این جا به سه فناوری اشاره می شود که احتمالاً در سال های آتی تأثیر زیادی بر علم خواهند داشت.

بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک می‌شود و جریان خون به مغز را کاهش می‌دهد. سپس رگ‌های خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد می‌شوند تا

بیماری مویامویا

بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک می‌شود و جریان خون به مغز را کاهش می‌دهد. سپس رگ‌های خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد می‌شوند تا جریان خون لازم برای مغز را تامین کنند. این وضعیت ممکن است باعث یک سکته کوچک (حمله ایسکمیک گذرا)، سکته مغزی یا خونریزی در مغز شود. همچنین می تواند بر عملکرد مغز شما تأثیر بگذارد و باعث تأخیر یا ناتوانی شناختی و رشدی شود.

بیماری مویامویا بیشتر کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما بزرگسالان هم ممکن است این عارضه را داشته باشند. این بیماری در سراسر جهان یافت می شود، اما در کشورهای آسیای شرقی، به ویژه کره، ژاپن و چین شیوع بیشتری دارد که ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی خاصی در این جمعیت ها باشد.

علائم مویامویا

این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد و علائم مختلفی را در بزرگسالان و کودکان ایجاد می کند، این علائم معمولاً بین 5 تا 10 سالگی در کودکان و بین 30 تا 50 سالگی در بزرگسالان رخ می دهد. اولین علامت این بیماری به ویژه در کودکان معمولاً سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا مکرر (TIA) است، بزرگسالان نیز ممکن است این علائم را تجربه کنند. بزرگسالان خونریزی در مغز (سکته مغزی هموراژیک) از عروق غیر طبیعی مغز را نیز تجربه می کنند.

علائم و نشانه های مربوط به کاهش جریان خون در مغز در بیماری مویامویا

  • سردرد
  • تشنج
  • ضعف، بی حسی یا فلج در صورت، بازو یا پا، معمولاً در یک طرف بدن شما
  • اختلالات بینایی
  • مشکلات در صحبت کردن یا درک دیگران (آفازی)
  • تأخیرهای شناختی یا رشدی
  • حرکات غیر ارادی

این علائم می تواند با ورزش، گریه، سرفه، زور زدن یا تب ایجاد شود.

 زمان مراجعه به پزشک

در صورت مشاهده هر گونه علائم بالا یا علائم سکته مغزی یا TIA، حتی اگر به نظر می رسد علائم نوسان دارند یا ناپدید می شوند، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

“سریع” فکر کنید و کارهای زیر را انجام دهید:

از فرد بخواهید لبخند بزند. آیا یک طرف صورت آویزان می شود؟

از فرد بخواهید هر دو دست خود را بالا بیاورد. آیا یک دست به سمت پایین حرکت می کند؟ یا اینکه یک دست قادر به بلند شدن نیست؟

از فرد بخواهید یک عبارت ساده را تکرار کند. آیا صحبت های او مبهم یا عجیب است؟

اگر هر یک از این علائم را مشاهده کردید، فوراً با 911 یا کمک فوری پزشکی تماس بگیرید. منتظر نمانید تا ببینید علائم از بین می روند یا خیر، هر دقیقه مهم است هر چه سکته دیرتر درمان شود، احتمال آسیب و ناتوانی مغزی بیشتر می شود.

علل مویامویا

علت دقیق بیماری مویامویا ناشناخته است. بیماری مویامویا بیشتر در ژاپن، کره و چین، اما در سایر نقاط جهان نیز دیده می شود. محققان بر این باورند که شیوع بیشتر در این کشورهای آسیایی به شدت حاکی از وجود یک عامل ژنتیکی در برخی از جمعیت ها است.

گاهی اوقات، تغییرات عروقی ممکن است رخ دهد که شبیه بیماری مویامویا است، اما ممکن است علل و علائم متفاوتی داشته باشد که به عنوان سندرم مویامویا شناخته می شود. این سندرم با شرایط خاصی مانند سندرم داون، کم خونی داسی شکل، نوروفیبروماتوز نوع 1 و پرکاری تیروئید همراه است.

عوامل افزایش دهنده شانس ابتلا به بیماری مویامویا

اگرچه علت بیماری مویامویا ناشناخته است، برخی عوامل ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، از جمله:

  • میراث آسیایی: بیماری مویامویا در سراسر جهان یافت می شود، اما در کشورهای آسیای شرقی، به ویژه کره، ژاپن و چین شیوع بیشتری دارد و ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی خاصی در آن جمعیت ها باشد. همین شیوع بالاتر در میان آسیایی های ساکن در کشورهای غربی ثبت شده است.
  • سابقه خانوادگی بیماری مویامویا: اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به بیماری مویامویا است، خطر ابتلا به این بیماری در شما 30 تا 40 برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.
  • شرایط پزشکی: سندرم مویامویا گاهی اوقات همراه با سایر اختلالات از جمله نوروفیبروماتوز نوع 1، بیماری سلول داسی شکل و سندرم داون و بسیاری دیگر رخ می دهد.
  • جنسیت: در زنان شیوع بیماری مویامویا کمی بیشتر است.
  • سن: اگرچه بزرگسالان ممکن است به بیماری مویامویا مبتلا شوند، اما کودکان کمتر از 15 سال بیشتر به این بیماری مبتلا می شوند.
تهیه و ترجمه توسط خانم :‌فرشته جوزقکار ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقا سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان ).
سندروم فایفر

سندروم فایفر

سندروم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) رخ میدهد. علائم این بیماری شامل هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها) ، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی عقابی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی است. سه فرم از این بیماری شناسایی شده است که تیپ دو و سه جدی تر هستند.

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد: • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های جنسی (تقسیم میوز) • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های دیگر (تقسیم میتوز) • قرار گرفتن در معرض موادی که باعث نقص مادرزادی می¬شوند (تراتوژن¬ها)

ناهنجاری­های کروموزومی چگونه اتفاق می­افتد

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:

78147858

ناباروری

   اگر شما و همسرتان علی رغم تلاش برای بچه دار شدن موفق به بارداری نمی شوید، شما تنها نیستید. در ایالت متحده آمریکا حدود 10 تا 15 درصد از زوجین نابارور هستند. ناباروری حالتی است که در آن زن و شوهر بعد از یک سال رابطه ی مکرر و محافظت نشده موفق به بارداری نشوند.

ناباروری ممکن است بعلت وجود مشکلی در شما یا همسرتان یا هر دوی شما و یا بعلت وجود مجموعه ای از فاکتورهایی که از بارداری جلوگیری می کنند رخ دهد. خوشبختانه درمان های موثر و ایمن بسیاری که شانس شما را برای بارداری افزایش می دهند وجود دارد.

علایم و نشانه ها:

مشخصه اصلی ناباروری، عدم بارداری می باشد. ناباروری ممکن است مشخصه ی بارز دیگری نداشته باشد. گاهی ممکن است زنان نابارور عادت ماهیانه نامنظم یا حتی عدم وجود عادت ماهیانه داشته باشند. در برخی موارد مردان نابارور ممکن است علایمی از اختلالات هورمونی نظیر تغییر در رشد موها و عملکرد جنسی داشته باشند.

 اکثر زوجین نهایتا بواسطه ی درمان یا حتی بدون درمان باردار میشوند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم:

   در صورتی نیاز به مراجعه به پزشک برای ناباروری ضرورت دارد که حداقل یکسال بطور منظم برای بارداری تلاش کرده باشید اما نتیجه ای نگرفته باشید. زنان در موارد زیر باید زودتر به پزشک مراجعه کنند:

  • زنان با سن 35 یا بالاتر که به مدت 6 ماه یا بیشتر برای بارداری اقدام کرده اند و نتیجه نگرفته اند.
  • خانم های بالای 40 سال
  • زنانی که پریود نمی شوند یا عادت ماهانه نامنظم دارند
  • زنان با دوران قاعدگی بسیار دردناک
  • زنان با مشکلات باروری
  • زنانی که اندومتریوز یا عفونت لگن دارند
  • زنان با سابقه چندین سقط
  • زنانی که تحت درمان برای سرطان بودند

مردان در صورت دارا بودن موارد زیر باید به پزشک مراجعه کنند:

  • مردان با میزان کم اسپرم یا سایر مشکلات اسپرم
  • سابقه مشکلات در بیضه ها یا پروستات یا سایر مشکلات جنسی
  • سابقه درمان سرطان
  • بیضه های کوچک یا تورم در کیسه بیضه
  • سابقه ناباروری در خانواده

 

اگر شما و همسرتان علی رغم تلاش برای بچه دار شدن موفق به بارداری نمی شوید، شما تنها نیستید. در ایالت متحده آمریکا حدود 10 تا 15 درصد از زوجین نابارور هستند. ناباروری حالتی است که در آن زن و شوهر بعد از یک سال رابطه ی مکرر و محافظت نشده موفق به بارداری نشوند.

علل

تمام مراحل در طول تخمک گذاری و لقاح باید به درستی انجام شود تا باردار شوید. گاهی اوقات مسائلی که باعث ناباروری در زوجین می شود در بدو تولد وجود دارد و گاهی در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود.

علل ناباروری می تواند یک یا هر دو طرف را تحت تاثیر قرار دهد. گاهی اوقات هیچ دلیلی پیدا نمی شود.

علل ناباروری در مردان

اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تولید یا عملکرد غیر طبیعی اسپرم به دلیل بیضه های نزول نکرده، نقص ژنتیکی، مشکلات سلامتی مانند دیابت، یا عفونت هایی مانند کلامیدیا، سوزاک، اوریون یا HIV. بزرگ شدن وریدهای بیضه (واریکوسل) نیز می تواند بر کیفیت اسپرم تأثیر بگذارد.
  • مشکلات تحویل اسپرم به دلیل مشکلات جنسی، مانند انزال زودرس. برخی بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک؛ مشکلات ساختاری، مانند انسداد در بیضه؛ یا آسیب یا آسیب به اندام های تناسلی.
  • قرار گرفتن بیش از حد در معرض عوامل محیطی خاص، مانند آفت کش ها و سایر مواد شیمیایی و تشعشعات. سیگار کشیدن، الکل، ماری جوانا، استروئیدهای آنابولیک و مصرف داروها برای درمان عفونت های باکتریایی، فشار خون بالا و افسردگی نیز می توانند بر باروری تأثیر بگذارند. قرار گرفتن مکرر در معرض گرما، مانند سونا یا جکوزی، می تواند دمای بدن را افزایش دهد و بر تولید اسپرم تأثیر بگذارد.
  • آسیب های مربوط به سرطان و درمان آن، از جمله پرتودرمانی یا شیمی درمانی. درمان سرطان می تواند تولید اسپرم را، گاهی به شدت، مختل کند.

علل ناباروری زنان

علل ناباروری زنان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
  • اختلالات تخمک گذاری، که بر آزاد شدن تخمک از تخمدان تأثیر می گذارد. اینها شامل اختلالات هورمونی مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک است. هایپرپرولاکتینمی، وضعیتی که در آن پرولاکتین بیش از حد – هورمونی که تولید شیر مادر را تحریک می کند – ممکن است در تخمک گذاری اختلال ایجاد کند. هورمون تیروئید بیش از حد (پرکاری تیروئید) یا بسیار کم (کم کاری تیروئید) می تواند بر چرخه قاعدگی تأثیر بگذارد یا باعث ناباروری شود. سایر علل زمینه ای ممکن است شامل ورزش بیش از حد، اختلالات خوردن یا تومور باشد.
  • ناهنجاری های رحم یا دهانه رحم، از جمله ناهنجاری های دهانه رحم، پولیپ در رحم یا شکل رحم. تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) در دیواره رحم (فیبروم رحم) ممکن است با انسداد لوله های فالوپ یا جلوگیری از کاشت تخمک بارور شده در رحم باعث ناباروری شوند.
  •  آسیب یا انسداد لوله فالوپ

 اغلب به دلیل التهاب لوله فالوپ (سالپنژیت) ایجاد می شود. این می تواند ناشی از بیماری التهابی لگن باشد که معمولاً در اثر یک عفونت مقاربتی ایجاد می شود،آندومتریوز یا چسبندگی ایجاد می شود.

  • آندومتریوز
این اتفاق زمانی رخ میدهد که آندومتر در خارج ازرحم رشد میکند،و ممکن است روی عملکرد تخمدان ها و رحم و لو له های فالوپ تاثیر بگذارد.
  • نارسایی اولیه تخمدان(یائستگی زودرس)

زمانی که تخمدان ها از کار میفتند و قاعدگی قبل از 40سالگی تمام میشوداگرچه اغلب ناشناخته است،عوامل خاصی با یائستگی زودرس شامل بیماری های نقص ایمنی،برخی از شرایط ژنتیکی از جمله سندروم ترنر یا ناقلان Xشکننده و پرتودرمانی یا شیمی درمانی مرتبط هستند.

  • چسبندگی لگن

نوارهایی از بافت اسکار که اندام هایی را که می توانند پس از عفونت لگن، آپاندیسیت، اندومتریوز یا جراحی شکم یا لگن ایجاد شوند، متصل می کند.

  • سرطان و درمان آن

برخی از سرطان ها – به ویژه سرطان های تولید مثل اغلب باروری زنان را مختل می کنند. هم پرتودرمانی و هم شیمی درمانی ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند.

عوامل خطر

بسیاری از عامل های خطر ناباروری مردان و زنان یکسان هستند.انها عبارتند از:
  • سن

باروری زنان با افزایش سن به تدریج کاهش می یابد، به خصوص در اواسط دهه 30 زندگی و پس از 37 سالگی به سرعت کاهش می یابد.ناباروری در زنان مسن به احتمال زیاد به دلیل تعداد و کیفیت پایین تخمک است و همچنین می تواند به دلیل مشکلات سلامتی باشد که بر باروری تأثیر می گذارد. مردان بالای 40 سال ممکن است کمتر از مردان جوان بارور باشند.

  • مصرف تنباکو

کشیدن تنباکو یا ماری جوانا توسط هر یک از طرفین ممکن است احتمال بارداری را کاهش دهد. سیگار کشیدن همچنین اثربخشی احتمالی درمان باروری را کاهش می دهد. سقط جنین در زنان سیگاری بیشتر است. سیگار کشیدن می تواند خطر ابتلا به اختلال نعوظ و تعداد کم اسپرم را در مردان افزایش دهد.

  • مصرف الکل

برای زنان، هیچ سطح ایمن مصرف الکل در دوران بارداری یا بارداری وجود ندارد.مصرف الکل ممکن است سبب ناباروری شود. برای مردان، مصرف زیاد الکل می تواند تعداد و تحرک اسپرم را کاهش دهد.

  • اضافه وزن

درمیان زنان آمریکایی سبک زندگی غیر فعال و اضافه وزن ممکن است خطر ناباروری را افزایش دهد در مردان تعداد اسپرم نیز ممکن است تحت تاثیر اضافه وزن باشد.

  • کاهش وزن

زنانی که در معرض خطر مشکلات باروری هستند، شامل کسانی می شوند که دارای اختلالات خوردن هستندمانند بی اشتهایی یا بولیمیاو کسانی که از یک رژیم غذایی بسیار کم کالری یا محدود پیروی می کنند.

  • ورزش

ورزش نکردن باعث چاقی می شود که خطر ناباروری را افزایش می دهددر موارد کمتر، مشکلات تخمک گذاری ممکن است با ورزش شدید و مکرر شدید در زنانی که اضافه وزن ندارند همراه باشد.

بعضی از گونه های ناباروری قابل پیشگیری می باشد.
زوجین:

برای بالاترین میزان بارداری، چندین بار در زمان تخمک گذاری رابطه جنسی منظم داشته باشید.

شروع رابطه جنسی حداقل 5 روز قبل و 1 روز بعد از تخمک گذاری شانس بارداری را افزایش میدهد. تخمک گذاری معمولا وسط سیکل جنسی رخ می دهد. نیمه راه بین دوره های قاعدگی – برای اکثر خانم هایی که دوره های قاعدگی آنها حدود 28 روز فاصله دارد.

آقایان:

با وجود اینکه بیشتر ناباروری ها در مردان قابل پیشگیری نیست ، اما راهکارهای زیر کمک کننده می باشد.

پرهیز از مواد مخدر، تنباکو و نوشیدن مشروبات الکلی . این عوامل در ناباروری مردان دخیل هستند.

از دمای بالای موجود در وان آب گرم و حمام آب گرم خودداری کنید، زیرا می توانند به طور موقت بر تولید و تحرک اسپرم تأثیر بگذارند.

در معرض توکسین های محیطی و صنعتی قرار نگیرید، زیرا تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار می دهد.

داروهایی را که ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند، چه داروهای تجویزی و چه داروهای بدون نسخه، محدود کنید. در مورد داروهایی که به طور منظم مصرف می کنید با پزشک خود صحبت کنید، اما بدون توصیه پزشکی مصرف داروهای تجویزی را قطع نکنید.

به صورت مداوم ورزش کنید.زیرا احتمال اثرگذاری بر کیفیت اسپرم و افزایش شانس بارداری را دارد.

خانم ها:

در مورد خانم ها تعدادی راهکار باعث افزایش احتمال بارداری می شوند از جمله:
  • ترک سیگار

تنباکو اثرات مخربی بر بارداری و هم چنین سلامت مادروجنین دارد.

اگر سیگار مصرف می کنید و قصد بارداری دارید سریعا ترک کنید.

  • از مصرف الکل و مواد مخدر خیابانی خودداری کنید

این مواد ممکن است توانایی شما برای باردار شدن و داشتن یک بارداری سالم را مختل کند. اگر می‌خواهید باردار شوید، الکل ننوشید یا از داروهای تفریحی مانند ماری جوانا استفاده نکنید.

  • محدود کردن کافئین

گاهی اوقات  زنان باردارمیل به کاهش مصرف کافئین دارند. به هنگام بارداری با دکتر خود در مورد نحوه مصرف کافئین مشورت کنید.

  • مداوم ورزش کنید

ورزش مداوم مهم است اما ورزش های سختی که  باعث افزایش یا کاهش دوره قائدگی میگردد بر باروری اثر میگذارد.

  • از افزایش وزن جلوگیری کنید

افزایش و یا حتی کاهش وزن باعث تاثیر بر تولید هورمون و در نتیجه بارداری می شود.

تهیه و تنظیم : بخش فنی سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان 
بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

بیماری هانتر

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

تای ساکس

بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.