اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص میشود.
آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.
سندرم چشم گربه ای می تواند بسیاری از قسمت های بدن از جمله چشم، گوش، قلب و کلیه ها را تحت تاثیر قرار دهد. این سندرم به دلیل وجود مشکل در کروموزوم ها ایجاد می شود، بنابراین افراد از بدو تولد علائم آن بروز پیدا میکند.
این نامگذاری به این دلیل است که یکی از رایج ترین علائم آن چشم هایی شبیه چشم های گربه هستند. به این دلیل که یک سوراخ در عنبیه (قسمت رنگی چشم) فرد بیمار وجود دارد.
هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام “اختلال طیف اوتیسم” (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.
سندروم پری دریایی (Mermaid Syndrome) یک بیماری جدی است که در آن پاهای کودک در بدو تولد به صورت جزئی یا کامل به هم چسبیده اند. اغلب مبتلایان در اوایل زندگی می میرند. این بیماری بسیار نادر است و از هر 60000 تا 100000 تولد در یک تولد رخ می دهد.
سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا”منحصرا” در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا”رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها در کلیه‌های شما ایجاد می‌شوند و باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و از دست دادن عملکرد آنها در طول زمان می‌شوند. کیست ها، کیسه های گرد غیر سرطانی حاوی مایع هستند. کیست ها از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه های شما آسیب برساند.
سندرم ماروتو-لامی (موکوپلی ساکاریدوز نوع VI؛ MPS VI) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با فقدان کامل یا جزئی فعالیت آنزیم آریل سولفاتاز B (همچنین N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) که توسط ژن ARSB کدگذاری میشود، مشخص میشود. کمبود یا عدم فعالیت این آنزیم منجر به تجمع کربوهیدررات پیچیده ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان (که قبلاً به عنوان موکوپلی ساکارید شناخته می شد) در بدن می شود.
سندروم امانوئل یک اختلال کروموزومی نادر و جدی است که با نام ( سندروم 22مشتق شده ) نیز شناخته میشود. این بیماری با ناهنجاری های مادرزادی متعدد از جمله ناتوانی ذهنی شدید، حفره های پوستی کنار گوش، نقایص قلبی، تاخیر وتوقف در رشد، سر بسیار کوچک ،شکاف کام و… همراه است. سندرم امانوئل به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم های 11 و 22 در هر سلول ایجاد می شود. در واقع این افراد دارای پارشیال تریزومی 11و 22 هستند. این سندروم در افرادی که پدر یا مادرشان دارای جابه جایی متعادل کروموزوم های 11و22 (t(11;22)(q23;q11)) هستند رخ می دهد.
هیدروسفالی تجمع مایع در حفره ها (بطن ها) در عمق مغز است. مایع اضافی اندازه بطن ها را افزایش می دهد و به مغز فشار می آورد. مایع مغزی نخاعی به طور معمول از طریق بطن ها جریان می یابد و مغز و ستون فقرات را شستشو می کند. اما فشار بیش از حد مایع مغزی نخاعی مرتبط با هیدروسفالی می تواند به بافت های مغز آسیب برساند و باعث ایجاد طیفی از مشکلات عملکرد مغز شود.