دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که به مرور زمان باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن‌هایی که دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌های ضروری برای سلامت عضلات را ارائه می‌دهند، ایجاد می‌شود. کمبود این پروتئین‌ها می‌تواند منجر به مشکلات مختلفی از جمله ضعف عضلانی، راه رفتن دشوار، بلع مشکل، و…

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن CFTR به وجود می‌آید. این نقص باعث می‌شود که بدن موکوس غلیظ و چسبناکی تولید کند که می‌تواند به بسیاری از اندام‌ها، به ویژه ریه‌ها و پانکراس آسیب برساند.

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی دوران بارداری است که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات ژنتیکی احتمالی انجام می‌شود. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، از طریق یک سوزن نازک از رحم مادر خارج می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است که می‌توان از…