NGS یا تعیین توالی نسل جدید، انقلابی در دنیای ژنتیک ایجاد کرده و امکان تشخیص و پیشگیری از طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی را فراهم آورده است. در این مقاله به بررسی کاربردها و مزایای این روش نوین می‌پردازیم.

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است و از هر 700 نوزاد 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

تریزومی 18، که به عنوان سندرم ادواردز نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی 18 در هر سلول ایجاد می شود. به طور معمول، هر سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می شود. افراد مبتلا به تریزومی 18 به جای 2 کروموزوم…

تریزومی 13، که به عنوان سندرم پاتو نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر وجود یک کروموزوم 13 اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی حاوی اطلاعات ژنتیکی اضافی است که می تواند منجر به ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی متعدد در افراد مبتلا…

امروزه با پیشرفت علم ژنتیک، تعیین هویت افراد به طور دقیق و قطعی با استفاده از آزمایش DNA امکان پذیر شده است. این روش که به عنوان "تست پدری" یا "آزمایش ابوت" نیز شناخته می شود، دقیق ترین راه برای اثبات یا رد رابطه پدر و فرزندی است و در موارد مختلف از جمله پزشکی…

آزمایش سل فری (NIPT) یک آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد است که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 استفاده می‌شود. این آزمایش با بررسی DNA جنین که به طور آزاد در خون مادر گردش می‌کند، انجام می‌شود.

تای ساکس، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژن HEXA رخ می‌دهد که منجر به کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A می‌شود. این آنزیم وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی به نام گانگلیوزید را بر عهده دارد. تجمع این چربی‌ها در سلول‌های عصبی، به تدریج باعث تخریب…

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که به مرور زمان باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن‌هایی که دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌های ضروری برای سلامت عضلات را ارائه می‌دهند، ایجاد می‌شود. کمبود این پروتئین‌ها می‌تواند منجر به مشکلات مختلفی از جمله ضعف عضلانی، راه رفتن دشوار، بلع مشکل، و…

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن CFTR به وجود می‌آید. این نقص باعث می‌شود که بدن موکوس غلیظ و چسبناکی تولید کند که می‌تواند به بسیاری از اندام‌ها، به ویژه ریه‌ها و پانکراس آسیب برساند.

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی دوران بارداری است که برای بررسی سلامت جنین و تشخیص اختلالات ژنتیکی احتمالی انجام می‌شود. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، از طریق یک سوزن نازک از رحم مادر خارج می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است که می‌توان از…