سندروم ژوبرت یک بیماری نادر در جنین و کودکان, که تکامل مغزی شان به درستی صورت نگرفته است دیده می شود. قسمتی از مغز به نام ورمیس مخچه که کنترل تعادل و هماهنگی را بر عهده داردتکامل نیافته یا کلا تشکیل نشده است. ساقه مغزهمچنین, که ارتباط دهنده مغز و نخاع میباشد نرمال نیست.

سندروم ژوبرت

سندروم ژوبرت یک بیماری نادر در جنین و کودکان, که تکامل مغزی شان به درستی صورت نگرفته است دیده می شود. قسمتی از مغز به نام ورمیس مخچه که کنترل تعادل و هماهنگی را بر عهده داردتکامل نیافته یا کلا تشکیل نشده است. ساقه مغزهمچنین, که ارتباط دهنده مغز و نخاع میباشد نرمال نیست.

اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.

نقایص قلبی مادرزادی در کودکان

اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

اوتیسم

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

فلج مغزی

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

سین داکتیلی

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

مشاوره ژنتیک سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان

اگر چه آزمایش یک تصمیم فردی است، اما آزمایشات می تواند عواقب روحی برای اعضای خانواده که سرطان ندارند، داشته باشد. به عنوان مثال، نتیجه آزمایش ممکن است به این معنی باشد که برخی از اقوام بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند.