83593

(NIPT (Cell Free DNA

NIPT یک روش غربالگری غیرتهاجمی سلامت جنین است که در آن با استفاده از DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر (Cell free DNA) ناهنجاری های ژنتیکی جنین مانند سندروم های داون، ادوارد و پاتو (که از متداول ترین اختلالات ژنتیکی جنین در زنان باردار هستند) به دقت شناسایی می شوند. همچنین این تست آگاهی از جنسیت جنین را ممکن می سازد .

maternity-clinic-530686474-5a6e166dfa6bcc0037457a13

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

بیماری ادرار شربت افرا MSUD یک ناهنجاری ارثی است که بیمار فاقد آنزيم تجزيه‌كننده اسيدهاي آمينه شاخه‌دار می باشد، یا آنزيم در بدن وی غير فعال است و يا ميزان فعاليت آنزيم كمتر از حد طبيعي است.

wilsons-disease

بیماری ویلسون:(wilson disease)

بیماری ویلسون یک ناهنجاری نادر ژنتیکی و ارثی می باشد که در آن مس(Copper)  به مقدار زیاد در کبد، مغز و دیگر ارگانها تجمع می یابد و باعث بروز علائم این بیماری می شود.

Heterochromia_faqs

اختلال هتروکرومیا یا تفاوت در رنگ چشمان یک فرد

در این میان انسان هایی نیزهستند که در دو چشم خود دارای رنگ  متفاوت می باشند. وقتی که مقدار متفاوتی ملانین در هر یک از عنبیه های چشم موجود باشد، رنگ دو چشم متفاوت خواهد بود که به این تفاوت رنگ آمیزی درعنبیه هترکرومیا یا ناهمرنگی عنبیه گفته می شود. هتروکرومیا علاوه بر انسان ها در حیوانات اهلی از جمله سگ ها، گربه ها و اسب‌ها نیز مشاهده می‌شود.

170915-anger-screaming-stock-njs-12p_b54ffc85cdc4c9170a757211f51069f2.social_share_1024x768_scale

ژنتیک خشم

تا حدود 12000 سال پیش ، همه انسان ها برای تامین غذا به عنوان شکارچی زندگی می کردند  و جامعه شکارچیان ناخودآگاه با  خشونت همراه بود. تحقیقی که دهه ها پیش توسط انسان شناسانی که با شکارچیان غیرمجاز زندگی می کردند ، انجام شد ، نشان داد که مردان شکارچی که مرتکب قتل می شوند ، دارای فرزندان بیشتری هستند ، زیرا احتمال زنده ماندن و افزایش نسل در آن ها بیشتر است. بنابراین ، ممکن است همه ما امروز به دلیل خشونت در اجداد گذشته خود اینجا باشیم.( ژنتیک خشم ) ما هنوز هم با مطالعه دوقلوها بقایای تاریخ تکاملی خود را مشاهده می کنیم. این مطالعات نشان می دهد که تقریبا نیمی از تغییرات فردی در پرخاشگری به ارث می رسد. اخیراً ، از زمان رمزگشایی ژنوم انسان، دانشمندان قادر به بررسی تغییرات ژن های خاص مربوط به عملکرد انتقال دهنده عصبی برای ارزیابی رابطه آنها با پرخاشگری هستند.

hearingaidschild

ناشنوایی (Deafness)

ناشنوایی یا کری بیماری است که می تواند در اثر عوامل محیطی یا ژنتیکی رخ دهد. ناشنوایی با علل ژنتیکی با بررسی تست شنوایی و همچنین سابقه خانوادگی فرد مشخص می شود. ناشنوایی ها می توانند سندرمیک باشد یعنی با بد فرمی در شکل گوش، صورت و درگیری در دیگر اندام­ها همراه باشد. در صورتی که در ناشنوایی غیر سندرمیک ، فرد مبتلا غیر از ناشنوایی یا کم شنوایی مشکل دیگری در سایر ارگان ها ندارد.

79447

بیماری SMA

بیماری Spinal muscular atrophy (SMA)  یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. این بیماری در  چهار فرم که در شدت علائم و سن بروز متفاوت هستد طبقه بندی می شود.

APR6

بیماری فاویسم

این بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می­کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است. زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماری‌های قلبی عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر می‌شوند. بیماری نهفته در اثر استرس‌های اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیت‌زا و یا عفونت‌ها بروز می‌یابد.

سندرم داون

برخی ژن ها می توانند ریسک بیماری COVID-19 را برای افراد مبتلا به سندرم داون افزایش دهند

مطالعات اولیه نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون 10 برابر بیشتر در معرض مرگ ناشی از COVID-19 هستند و کارشناسان گفته اند که این افراد باید در زمره افرادی باشند که برای واکسیناسیون در اولویت هستند.