فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ارثی نادر است که در اثر نقص در ژن سازنده ی آنزیم پردازش کننده اسید آمینه ی فنیل آلانین رخ میدهد.
اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ارثی نادر است که در اثر نقص در ژن سازنده ی آنزیم پردازش کننده اسید آمینه ی فنیل آلانین رخ میدهد.
متوپیک کراینوسینوستوزیس به بسته شدن زودهنگام بخیه ی متوپیک میگویند که باعث ایجاد تریگونوسفالی (سر مثلثی شکل) می شود, میگویند. متوپیک سینوستوزیس دومین کراینوسیتوستوزیس رایج است که تقریبا 25-20% موارد را شامل می شود.
کراتودرما پالموپلانتارگروهی از بیماری های پوستی است که با ضخیم شدن پوست کف دست ها و پاها مشخص می شود. همچنین می تواند یک ویژگی از سندروم های زمینه ای مختلف باشد.
فاکتور خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را تحت تأثیر قرار دهد. سرطان های مختلف( مانند سرطان مثانه ژنتیکی ) عوامل خطر متفاوتی دارند. شما می توانید برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن یا وزن را تغییر دهید. عوامل خطردیگر، مانند سن، سابقه خانوادگی یا به ارث رسیدن ژن عامل بیماری قابل تغییر نیستند.
سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.
سندروم سر صاف یا پلاژیوسفالی زمانی گفته می شود که یک لکه ی صاف در پشت یا کناره های سر نوزاد تشکیل می شود. این حالت که باعث عدم تقارن در سر نوزاد می شود و تعدادی حالت سر در این سندروم را هنگامی که از بالا به آن نگاه می کنیم را شبیه متوازی الاضلاع توصیف می کنند. جمجمه ی نوزاد تا چندین ماه بعد از تولد به سختی و حتی به طور کامل تشکیل نمی شود. و همچنین نرمی استخوان سر نوزاد که باعث می شود سر به راحتی تغییر شکل دهد. یکی از علل رایج این سندروم خوابیدن مداوم نوزاد در یک حالت یکسان می باشد.
سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شود.
تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده یا سرطان آندومتر را افزایش دهند، اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.
این بیماری شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت های عصبی می شود. این تومورها می توانند به هر جایی از سیستم عصبی شامل مغز، طناب نخاعی و اعصاب محیطی گسترش پیدا کنند.
سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوروفیبروماتوز 1(NF1 ) ، نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2 ) و شواناتوموز. تیپ یک این بیماری معمولا در دوران بچگی بروز پیدا می کند در حالی که تیپ دو و شواناتوموز معمولا در اوایل دوران بزرگسالی علائم خود را نشان می دهد. این تومورها معمولا خوش خیم هستند ولی گاهی اوقات می تواند بدخیم نیز شود. علائم آن اغلب ملایم است.
سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است که منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد. این بیماری در اولین سال زندگی رخ می دهد.
عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را افزایش دهد. سرطان های مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند. برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن قابل تغییر هستند. موارد دیگر ، مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص ، قابل تغییر نیستند.