موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند، در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند. موزائیسم تریزومی 22 بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد.

سندروم موزائیسم تریزومی ۲۲

موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند، در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند. موزائیسم تریزومی 22 بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد.

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود. بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

سندروم کریگلر- نجار(Crigler-Najjar)

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.

غربالگری پیش از تولد cell- free DNA

غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.

A chromatid is one of two identical halves of a replicated chromosome. During cell division, the chromosomes first replicate so that each daughter cell receives a complete set of chromosomes. Following DNA replication, the chromosome consists of two identical structures called sister chromatids, which are joined at the centromere.

سندروم بلوم چیست؟

سندروم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که معمولا دارای خصوصیات زیر است:
1. Telangiectases ( رگ های خونی شکسته قابل مشاهده زیر پوست) روی صورت
2. حساسیت به نور
3. کوچک بودن غیرطبیعی در بدو تولد
4. افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
5. افزایش ریسک ابتلا به انواع سرطان
این بیماری برای اولین بار توسط دکتر دیوید بلوم ، متخصص پوست در سال 1954 مطرح شد و همچنین به عنوان اریتمای تلانژکتاتیک ( قرمزی پوست به همراه رگ های عنکبوتی) مادرزادی شناخته می شود.

crohn

بیماری کرون

بیماری کرون نوعی بیماری التهابی روده است. این بیماری باعث التهاب دستگاه گوارش می شود ، که می تواند منجر به درد شکم ، تغذیه شود. ، کاهش وزن و سو خستگی اسهال شدید
التهاب ناشی از این بیماری در افراد مختلف بخش های متفاوتی از دستگاه گوارش را درگیر میکند واین التهاب اغلب به لایه های عمیق روده گسترش می یابد

human-karyotype-567a11785f9b586a9e838782

کاریوتایپ ( karyotype )

آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند.  کروموزوم ها در واقع  محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر  و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.

Amniocentesis

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که برای مادران بارداری که ریسک بالاتری برای به دنیا آوردن نوزاد ناقص داشته باشند، انجام می شود. این آزمایش بر روی مایع آمنیون (مایع داخل کیسه ی اطراف جنین)  انجام می شود.

B9---Trisomy-18-Karyotype-47XY18

تریزومی

ژن ها نقشه  اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از  این طرح اصلی وجود دارد که در داخل  محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی  از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً ...

Heterochromia_faqs

اختلال هتروکرومیا یا تفاوت در رنگ چشمان یک فرد

در این میان انسان هایی نیزهستند که در دو چشم خود دارای رنگ  متفاوت می باشند. وقتی که مقدار متفاوتی ملانین در هر یک از عنبیه های چشم موجود باشد، رنگ دو چشم متفاوت خواهد بود که به این تفاوت رنگ آمیزی درعنبیه هترکرومیا یا ناهمرنگی عنبیه گفته می شود. هتروکرومیا علاوه بر انسان ها در حیوانات اهلی از جمله سگ ها، گربه ها و اسب‌ها نیز مشاهده می‌شود.