بیماری کراب یک اختلال ارثی است که در آن پوشش حفاظتی سلول¬های عصبی (میلین) در مغز و کل سیستم عصبی دچار آسیب می شود. این بیماری بیشتر در نوزادان دیده می‌شود (زمان شروع بیماری قبل از 6 ماهگی) اما این احتمال وجود دارد که در سنین بالاتر نیز ایجاد شود. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کراب وجود ندارد و بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از 2 سالگی میمیرند. وقتی این بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز کند، روند بیماری میتواند بسیار متفاوت باشد.

بیماری کراب(Krabbe disease)

بیماری کراب یک اختلال ارثی است که در آن پوشش حفاظتی سلول¬های عصبی (میلین) در مغز و کل سیستم عصبی دچار آسیب می شود.
این بیماری بیشتر در نوزادان دیده می‌شود (زمان شروع بیماری قبل از 6 ماهگی) اما این احتمال وجود دارد که در سنین بالاتر نیز ایجاد شود. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کراب وجود ندارد و بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از 2 سالگی میمیرند. وقتی این بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز کند، روند بیماری میتواند بسیار متفاوت باشد.

پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولا در بدو تولد مشخص می شود، که در آن یک تکه بدون رنگدانه یا سفید در پوست یا مو مشاهده می شود.

پیبالدیسم

پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولا در بدو تولد مشخص می شود، که در آن یک تکه بدون رنگدانه یا سفید در پوست یا مو مشاهده می شود. در افراد مبتلا به پیبالدیسم، سلولهایی که رنگ چشم، پوست و مو را تعیین می کنند در نواحی معینی وجود ندارند. این سلولها ملانوسیت نامیده می شوند.

Neurofibromatosis.Tumors.Skin_G_946169138

نوروفیبروماتوز

این بیماری شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت های عصبی می شود. این تومورها می توانند به هر جایی از سیستم عصبی شامل مغز، طناب نخاعی و اعصاب محیطی گسترش پیدا کنند.
سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوروفیبروماتوز 1(NF1 ) ، نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2 ) و شواناتوموز. تیپ یک این بیماری معمولا در دوران بچگی بروز پیدا می کند در حالی که تیپ دو و شواناتوموز معمولا در اوایل دوران بزرگسالی علائم خود را نشان می دهد. این تومورها معمولا خوش خیم هستند ولی گاهی اوقات می تواند بدخیم نیز شود. علائم آن اغلب ملایم است.

سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) نوعی اختلال هورمونی است که در میان زنان در سن باروری شایع است. زنان مبتلا به PCOS ممکن است دوره ی قاعدگی نامنظم و طولانی مدت داشته باشند یا بیش از حد هورمون مردانه (آندروژن) در بدن آن ها ساخته شود. تخمدان ها ممکن است مجموعه های کوچک زیادی از فولیکول ها را ایجاد کرده باشند و در آزاد سازی تخمک ها به صورت منظم موفق نشوند.

سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)

سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) نوعی اختلال هورمونی است که در میان زنان در سن باروری شایع است. زنان مبتلا به PCOS ممکن است دوره ی قاعدگی نامنظم و طولانی مدت داشته باشند یا بیش از حد هورمون مردانه (آندروژن) در بدن آن ها ساخته شود. تخمدان ها ممکن است مجموعه های کوچک زیادی از فولیکول ها را ایجاد کرده باشند و در آزاد سازی تخمک ها به صورت منظم موفق نشوند.

بیماری ذخیره ی گلیکوژن یک بیماری نادر است که در آن مسیر استفاده و ذخیره ی گلیکوژن در بدن تغییر می کند. گلیکوژن یک منبع اصلی انرژی برای بدن است. این قند در کبد ذخیره شده است. وقتی که بدن به انرژی بیشتری نیاز دارد پروتئین های ویژه ای که آنزیم نامیده می شوند گلیکوژن را به گلوکز می شکنند و گلوکز را به درون بدن می فرستند.

بیماری ذخیره ی گلیکوژن یا GSD

بیماری ذخیره ی گلیکوژن یک بیماری نادر است که در آن مسیر استفاده و ذخیره ی گلیکوژن در بدن تغییر می کند. گلیکوژن یک منبع اصلی انرژی برای بدن است. این قند در کبد ذخیره شده است. وقتی که بدن به انرژی بیشتری نیاز دارد پروتئین های ویژه ای که آنزیم نامیده می شوند گلیکوژن را به گلوکز می شکنند و گلوکز را به درون بدن می فرستند.

A magnifying glass focussing on a section of a DNA strand.

غربالگری چیست؟

اگر بعد از آزمایش غربالگری به یک نتیجه طبیعی (یک نتیجه منفی روی صفحه نمایش) رسیدید ، این بدان معناست که در معرض خطر کمبود بیماری برای غربالگری قرار دارید. البته، این بدان معنا نیست که شما در آینده هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد.فقط در حال حاضر دارای ریسک پایینی برای ابتلا می باشید.

83593

(NIPT (Cell Free DNA

NIPT یک روش غربالگری غیرتهاجمی سلامت جنین است که در آن با استفاده از DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر (Cell free DNA) ناهنجاری های ژنتیکی جنین مانند سندروم های داون، ادوارد و پاتو (که از متداول ترین اختلالات ژنتیکی جنین در زنان باردار هستند) به دقت شناسایی می شوند. همچنین این تست آگاهی از جنسیت جنین را ممکن می سازد .