اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
سندرم مارفان یک ناهنجاری بافت پیوندی می باشد که بسیاری از ارگان های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بافت پیوندی انعطاف پذیری استخوان ها، رباط ها، ماهیچه ها، رگ های خونی و دریچه های قلبی را بر عهده دارد.
آنمی فانکونی عارضه ای ارثی است که بسیاری از ارگان های بدن را درگیر می کند. شیوع این بیماری 1 در هر 160000 تولد زنده در جهان است. این بیماری در یهودی های اشکنازی و رمی های ایتالیا بیشتر مشاهده می شود.
تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.
تعیین هویت، یک آزمایش جهت تعیین رابطه پدر و فرزندی است که در آن، نمونه DNA پدر و فرزند با یکدیگر مقایسه می شود. گاهی انجام این آزمایش پیش از به دنیا آمدن فرزند مورد نیاز است، در چنین مواردی نمونه گیری از جنین انجام شده و با نمونه DNA پدر مقایسه می شود.
بیماری ادرار شربت افرا MSUD یک ناهنجاری ارثی است که بیمار فاقد آنزيم تجزيه‌كننده اسيدهاي آمينه شاخه‌دار می باشد، یا آنزيم در بدن وی غير فعال است و يا ميزان فعاليت آنزيم كمتر از حد طبيعي است.
بیماری ویلسون یک ناهنجاری نادر ژنتیکی و ارثی می باشد که در آن مس(Copper) به مقدار زیاد در کبد، مغز و دیگر ارگانها تجمع می یابد و باعث بروز علائم این بیماری می شود.
در این میان انسان هایی نیزهستند که در دو چشم خود دارای رنگ متفاوت می باشند. وقتی که مقدار متفاوتی ملانین در هر یک از عنبیه های چشم موجود باشد، رنگ دو چشم متفاوت خواهد بود که به این تفاوت رنگ آمیزی درعنبیه هترکرومیا یا ناهمرنگی عنبیه گفته می شود. هتروکرومیا علاوه بر انسان ها در حیوانات اهلی از جمله سگ ها، گربه ها و اسب‌ها نیز مشاهده می‌شود.
بیماری Spinal muscular atrophy (SMA) یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. این بیماری در چهار فرم که در شدت علائم و سن بروز متفاوت هستد طبقه بندی می شود.