پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولا در بدو تولد مشخص می شود، که در آن یک تکه بدون رنگدانه یا سفید در پوست یا مو مشاهده می شود.

پیبالدیسم

پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولا در بدو تولد مشخص می شود، که در آن یک تکه بدون رنگدانه یا سفید در پوست یا مو مشاهده می شود. در افراد مبتلا به پیبالدیسم، سلولهایی که رنگ چشم، پوست و مو را تعیین می کنند در نواحی معینی وجود ندارند. این سلولها ملانوسیت نامیده می شوند.

هنگامی که بیماری شارکوت ماری توث پیشرفت می کند، علاوم و نشانه ها ممکن است از پاها به سمت دست ها گسترش پیدا کند. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر باشد حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت گزارش گردد.

بیماری شارکوت ماری توث

هنگامی که بیماری شارکوت ماری توث پیشرفت می کند، علاوم و نشانه ها ممکن است از پاها به سمت دست ها گسترش پیدا کند. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر باشد حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت گزارش گردد.

crohn

بیماری کرون

بیماری کرون نوعی بیماری التهابی روده است. این بیماری باعث التهاب دستگاه گوارش می شود ، که می تواند منجر به درد شکم ، تغذیه شود. ، کاهش وزن و سو خستگی اسهال شدید
التهاب ناشی از این بیماری در افراد مختلف بخش های متفاوتی از دستگاه گوارش را درگیر میکند واین التهاب اغلب به لایه های عمیق روده گسترش می یابد

what-is-pku

فنیل کتونوریا ( PKU )

فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ارثی نادر است که در اثر نقص در ژن سازنده ی آنزیم پردازش کننده اسید آمینه ی فنیل آلانین رخ میدهد.

25.TRIGONOCEPHALY

سینوستوز متوپیک (تریگونوسفالی)

متوپیک کراینوسینوستوزیس به بسته شدن زودهنگام بخیه ی متوپیک میگویند که باعث ایجاد تریگونوسفالی (سر مثلثی شکل) می شود, میگویند. متوپیک سینوستوزیس دومین کراینوسیتوستوزیس رایج است که تقریبا 25-20% موارد را شامل می شود.

palmoplantar-keratodermas

کراتودرما ( PPK )

کراتودرما پالموپلانتارگروهی از بیماری های پوستی است که با ضخیم شدن پوست کف دست ها و پاها مشخص می شود. همچنین می تواند یک ویژگی از سندروم های زمینه ای مختلف باشد.

فاکتور خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را تحت تأثیر قرار دهد. سرطان های مختلف( مانند سرطان مثانه ژنتیکی ) عوامل خطر متفاوتی دارند. شما می توانید برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن یا وزن را تغییر دهید. عوامل خطردیگر، مانند سن، سابقه خانوادگی یا به ارث رسیدن ژن عامل بیماری قابل تغییر نیستند.

عوامل خطر سرطان ژنتیکی مثانه

فاکتور خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را تحت تأثیر قرار دهد. سرطان های مختلف( مانند سرطان مثانه ژنتیکی ) عوامل خطر متفاوتی دارند. شما می توانید برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن یا وزن را تغییر دهید. عوامل خطردیگر، مانند سن، سابقه خانوادگی یا به ارث رسیدن ژن عامل بیماری قابل تغییر نیستند.

سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.

سندرم سکل

سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.

سندروم سر صاف یا پلاژیوسفالی زمانی گفته می شود که یک لکه ی صاف در پشت یا کناره های سر نوزاد تشکیل می شود. این حالت که باعث عدم تقارن در سر نوزاد می شود و تعدادی حالت سر در این سندروم را هنگامی که از بالا به آن نگاه می کنیم را شبیه متوازی الاضلاع توصیف می کنند. جمجمه ی نوزاد تا چندین ماه بعد از تولد به سختی و حتی به طور کامل تشکیل نمی شود. و همچنین نرمی استخوان سر نوزاد که باعث می شود سر به راحتی تغییر شکل دهد. یکی از علل رایج این سندروم خوابیدن مداوم نوزاد در یک حالت یکسان می باشد.

پلاژیوسفالی

سندروم سر صاف یا پلاژیوسفالی زمانی گفته می شود که یک لکه ی صاف در پشت یا کناره های سر نوزاد تشکیل می شود. این حالت که باعث عدم تقارن در سر نوزاد می شود و تعدادی حالت سر در این سندروم را هنگامی که از بالا به آن نگاه می کنیم را شبیه متوازی الاضلاع توصیف می کنند. جمجمه ی نوزاد تا چندین ماه بعد از تولد به سختی و حتی به طور کامل تشکیل نمی شود. و همچنین نرمی استخوان سر نوزاد که باعث می شود سر به راحتی تغییر شکل دهد. یکی از علل رایج این سندروم خوابیدن مداوم نوزاد در یک حالت یکسان می باشد.

infocover_fa20

سندرم لینچ

سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شود.
تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده یا سرطان آندومتر را افزایش دهند، اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.