نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

نیمن پیک

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب وکام زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند.

شکاف لب و شکاف کام

شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب وکام زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند.

چندین عامل خطر می تواند شما را در معرض ابتلا به سرطان ریه قرار دهد. این عوامل به طور کلی با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط هستند.

عوامل خطر سرطان ریه

چندین عامل خطر می تواند شما را در معرض ابتلا به سرطان ریه قرار دهد. این عوامل به طور کلی با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط هستند.

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.

دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy)

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.

بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیشرونده است که باعث کوچک شدن مغز (آتروفی) و مرگ سلول های مغزی می گردد. بیماری آلزایمر شایع ترین علت زوال عقل است

بیماری آلزایمر

بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیشرونده است که باعث کوچک شدن مغز (آتروفی) و مرگ سلول های مغزی می گردد. بیماری آلزایمر شایع ترین علت زوال عقل است

هولوپروزنسفالی عدم پیشرفت پروزنسفالون (مغز قدامی) یا پیشا مغز می باشد. پیشا مغز ناحیه ای از مغز در جنین است که به قسمت هایی از مغز بزرگسالان شامل قشر مغز تبدیل می شود. به جای تقسیم شدن کامل طبیعی پیشا مغز به دو نیمکره چپ و راست، یک تقسیم غیرطبیعی بین دو نیمکره مغز در این بیماری اتفاق می افتد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد. در فرم آلوبار(alobar) بین دو نیمکره چپ و راست به هیچ وجه تفکیکی وجود ندارد. در فرم سمی بار (semilobar)، دو نیمکره به صورت جزئی از هم تفکیک شده اند. در فرم لوبار( (lobar، اغلب قسمت های مغز به دو نیمکره چپ و راست تفکیک شده اند، اگرچه هنوز دو نیمکره به ظور کامل از هم تفکیک نشده اند.

هولوپروزنسفالی ( Holoprosencephaly )

هولوپروزنسفالی عدم پیشرفت پروزنسفالون (مغز قدامی) یا پیشا مغز می باشد. پیشا مغز ناحیه ای از مغز در جنین است که به قسمت هایی از مغز بزرگسالان شامل قشر مغز تبدیل می شود. به جای تقسیم شدن کامل طبیعی پیشا مغز به دو نیمکره چپ و راست، یک تقسیم غیرطبیعی بین دو نیمکره مغز در این بیماری اتفاق می افتد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد. در فرم آلوبار(alobar) بین دو نیمکره چپ و راست به هیچ وجه تفکیکی وجود ندارد. در فرم سمی بار (semilobar)، دو نیمکره به صورت جزئی از هم تفکیک شده اند. در فرم لوبار( (lobar، اغلب قسمت های مغز به دو نیمکره چپ و راست تفکیک شده اند، اگرچه هنوز دو نیمکره به ظور کامل از هم تفکیک نشده اند.

دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس کمیاب است.این اختلال ژنتیکی که به صورت کند پیش می رود و ماهیچه های بازو,پاها,صورت,گردن,ستون فقرات و قلب را تحت تاثیر قرار می دهد.

دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس

دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس کمیاب است.این اختلال ژنتیکی که به صورت کند پیش می رود و ماهیچه های بازو,پاها,صورت,گردن,ستون فقرات و قلب را تحت تاثیر قرار می دهد.

بیماری کراب یک اختلال ارثی است که در آن پوشش حفاظتی سلول¬های عصبی (میلین) در مغز و کل سیستم عصبی دچار آسیب می شود. این بیماری بیشتر در نوزادان دیده می‌شود (زمان شروع بیماری قبل از 6 ماهگی) اما این احتمال وجود دارد که در سنین بالاتر نیز ایجاد شود. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کراب وجود ندارد و بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از 2 سالگی میمیرند. وقتی این بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز کند، روند بیماری میتواند بسیار متفاوت باشد.

بیماری کراب(Krabbe disease)

بیماری کراب یک اختلال ارثی است که در آن پوشش حفاظتی سلول¬های عصبی (میلین) در مغز و کل سیستم عصبی دچار آسیب می شود.
این بیماری بیشتر در نوزادان دیده می‌شود (زمان شروع بیماری قبل از 6 ماهگی) اما این احتمال وجود دارد که در سنین بالاتر نیز ایجاد شود. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کراب وجود ندارد و بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از 2 سالگی میمیرند. وقتی این بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز کند، روند بیماری میتواند بسیار متفاوت باشد.

سندرم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال مادرزادی جمجمه و صورت است که با هیپوپلازی (عدم رشد) استخوان گونه و فک پایین و ناهنجاری¬های اطراف چشم مشخص می¬شود.

سندرم تریچر کالینز (TCS)

سندرم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال مادرزادی جمجمه و صورت است که با هیپوپلازی (عدم رشد) استخوان گونه و فک پایین و ناهنجاری¬های اطراف چشم مشخص می شود.

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند. ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein)  تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.

سندروم X شکننده (FXS)

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند.

ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein)  تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.