در دنیای امروز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) به‌عنوان یک روش مبتنی بر علم و فناوری پیشرفته، در بسیاری از جوانب زندگی انسان تأثیرگذار است
اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
خدمات آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان: برترین مرجع برای تستهای ژنتیک پیشرفته
آشنایی با خدمات آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان و تشخیص‌هایی که در این آزمایشگاه ارائه میشوند. بیشتر بدانید!
اهمیت آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان
آیا میخواهید بدانید چرا آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان بسیار مهم است؟ مطالعه کنید و اطلاعات بیشتری درباره کاربردهای آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان کسب کنید.
ژنتیک جمعیتی: بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیت ها و تأثیر آن بر پدیده هایی مانند انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان
در علم زیست‌شناسی، ژنتیک جمعیتی مورد مطالعه قرار می‌گیرد تا تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ها و تأثیر آن بر پدیده‌هایی مانند انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان بررسی شود. این حوزه از زیست‌شناسی بررسی می‌کند که چگونه تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ها به وجود می‌آید، چگونه تغییرات در جمعیت‌ها رخ میدهد و چگونه این تغییرات میتوانند منجر به انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان شوند.
سندرم بروگادا: یک نگاه عمیق به این اختلال قلبی نادر
سندرم بروگادا ناشی از تغییرات ژنتیکی است که باعث میشود بخش‌هایی از قلب، به خصوص بخش‌هایی که با ریتم قلب سر و کار دارند، به درستی کار نکنند. این تغییرات میتوانند از طریق خانواده منتقل شوند یا به صورت تصادفی در زمان تولد اتفاق بیفتند.
علائم سندرم بروگادا میتواند شامل سینکوپ (از دست دادن هوشیاری به طور موقت)، تشنج‌ها و حتی مرگ ناگهانی باشد. برخی از افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند تا زمانی که یک تست قلبی، مانند الکتروکاردیوگرام (EKG)، انجام شود.
BWS) Beckwith-Wiedemann syndrome)
Beckwith-Wiedemann syndrome، شایع ترین اختلال رشد بیش از حد به علت ایجاد جهش در کروموزوم 11 و مستعد سرطان است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد و 20 درصد از مبتلایان دارای ایزودیزومی پدری هستند. چندین علت ژنتیکی برای این سندروم شناخته شده است که به دلیل ایجاد تغییراتی در بیان یک یا چند ژن روی کروموزوم 11 می باشد.
سندرم سیلور-راسل
سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری میباشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.
تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی میتواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را میتوان به کمک علائم بیشتری مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.
تشخیص
تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگیهای مشخص است. آزمایشهای مولکولی میتواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایشهای مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروههای مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.
با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گستردهای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگیهای موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.
تمامی سیستمها از شاخصهای مشابهی استفاده میکنند اما در تعداد و تعریف ویژگیهای تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجهی مثبت تستهای مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیصهای بالینی است.
تکنیک تشخیص
این بیماری ژنتیکی با ناهنجاریهای مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایشهای مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA MS-یا ساترن بلات اندازهگیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تستهای تکمیلی مانند بررسی ناهنجاریها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن CDKN1Cو IGF2 انجام داد.
مراجعه به متخصص
این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاریهای فیزیکی و عملکردی میشود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه ی این دسته از بیماران بسیار ضروری میباشد. افرادی که میتوانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس میباشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.
تهیه و ترجمه توسط: خانم رکسانا سهیلیان ( مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ، مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان )
سندروم فایفر
سندروم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) رخ میدهد. علائم این بیماری شامل هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها) ، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی عقابی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی است. سه فرم از این بیماری شناسایی شده است که تیپ دو و سه جدی تر هستند.
ناهنجاریهای کروموزومی چگونه اتفاق میافتد
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:
بیماری هانتر
بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.