B9---Trisomy-18-Karyotype-47XY18

تریزومی

ژن ها نقشه  اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از  این طرح اصلی وجود دارد که در داخل  محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی  از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً ...

1920_migratingbreastcancercell

سرطان و ژنتیک

ژنتیک رشته ای از علم است که نحوه انتقال صفات (مانند رنگ چشم) از طریق ژن ها را از والدین به فرزندان بررسی می نماید. ژن ژن ها قطعاتی از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) در داخل سلول های ما هستند که به سلول می گویند چگونه پروتئین های مورد نیاز بدن را برای ...

jnr407w-g001

صافی کف پا و قوس کف پا

پس کاووس (Pes cavus) یک اصطلاح توصیفی برای مورفولوژی پا است که با افزایش غیر طبیعی قوس کف پا مشخص می شود و با تغییر شکل در قسمت جلوی پا ، میانی پا ، پشت پا یا ترکیبی از این محل ها باشد. در حالی که پس کاووس یک یافته رایج است که تقریباً در 10٪ از جمعی ...

2-Figure1-1

موزائیسم (mosaicism)

موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از  یک سلول تخم  (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گردد. در مقابل ، اگر رده های سلولی متمایز از زیگوت های مختلف  مشتق شده باشد ، این اصطلاح اکنون به عنوان کایمریسم (chimerism) شناخته می شود. موزائیسم پس از تشکیل سلول تخم ایجاد می شود.

SS2606187

براکی داکتیلی

براکی داکتیلی (Brachydactyly)   به کوتاه شدن  غیر عادی استخوان های دست و پا که منجر به کوتاه شدن انگشتان می شود اطلاق می گردد. این یک بیماری ارثی است و در بیشتر موارد مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. این وضعیت همچنین می تواند نشانه سایر اختلالات ژنتیکی باشد.

shutterstock1520985113-1610091-5052-3748-1610091775_1200x0

سندرم مارفان (Marfan Syndrome)

سندرم مارفان یک ناهنجاری بافت پیوندی می باشد که بسیاری از ارگان های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بافت پیوندی انعطاف پذیری استخوان ها، رباط ها، ماهیچه ها، رگ های خونی و دریچه های قلبی را بر عهده دارد.

9267284e7733f4bec00d2e114d3f3ba1_L

آلوپسی

بسیاری از مردم  آلوپسی را نوعی ریزش مو می دانند. با این حال ، نکته ای که عوام اطلاعات زیادی در مورد آن ندارند این است که سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که شامل: 1-  آلوپسی آره آتا(alopecia areata) ، 2- آلوپسی توتالیس (alopecia totalis) و 3- آلوپسی یونورسالیس (alopecia universalis) می باشد.

AdobeStock_11605633

تالاسمی

تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.