اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.
micrognathia شرایطی است که در آن فک پایینی کوچک تر از حالت معمول می¬باشد. این حالت یکی از علایم انواع craniofacial condition است. گاهی به نام mandibular hypoplasia نامیده می¬شود. میکرونیشن ممکن است در نحوه غذا خوردن و نفس کشیدن کودک دخالت داشته باشد.
به تغییر شکل (بد شکلی) قسمت فوقانی ران که در قسمت داخلی لگن قرار می گیرد coxa Valga گفته می¬شود. تغییر شکل لگن به گونه ای است که در آن زاویه بین محور استخوان ران و سر استخوان ران بسیار زیاد می¬باشد. در اکثر افراد سر استخوان ران با تنه استخوان زاویه 120-130 درجه می سازد که در coxa valga این زاویه از 130 درجه بیشتر می¬شود.
بیماری گوشه جز بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است و در نتیجه ذخیره چربی در ارگان های اصلی مخصوصا کبد و طحال می باشد. سپس اندازه این ارگان ها بزرگ شده و می تواند بروی عملکرد آن ها تاثیر گذارد.
مواد چرب همچنین می تواند در بافت استخوانی ساخته شود و باعث ضعف استخوان ها و افزایش احتمال شکستگی در استخوان ها گردد. اگر مغزاستخوان نیز درگیر گردد، امکان لخته شدن خون وجود دارد. آنزیمی که می تواند این مواد چربی را بشکند، در افراد درگیر با این بیماری کار نمی کند.
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1 (به نام GSDI یا بیماری von Gierke هم شناخته می¬شود) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع گلیکوژن ایجاد می¬شود. تجمع گلیکوژن در اندام¬ها و بافت¬های خاص، مخصوصا در کبد، کلیه و روده کوچک موجب تضعیف توانایی این اندام¬ها برای عملکرد نرمال می¬شود.
بیماری پمپه یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن بدن توانایی شکستن قندهای پیچیده (گلیکوژن) را ندارد که بروی بافت ها و ارگان ها مخصوصا عضلات اثر دارد. این بیماری نتیجه کمبود نقص یک آنزیم به نام گلوکوزیداز اسید آلفا که قندهای پیچیده را در بدن می شکند، می باشد. موتاسیون در ژن GAA که در روند شکستن گلیکوژن نقش دارد باعث این اختلال می گردد.
پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولا در بدو تولد مشخص می شود، که در آن یک تکه بدون رنگدانه یا سفید در پوست یا مو مشاهده می شود. در افراد مبتلا به پیبالدیسم، سلولهایی که رنگ چشم، پوست و مو را تعیین می کنند در نواحی معینی وجود ندارند. این سلولها ملانوسیت نامیده می شوند.
هنگامی که بیماری شارکوت ماری توث پیشرفت می کند، علاوم و نشانه ها ممکن است از پاها به سمت دست ها گسترش پیدا کند. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر باشد حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت گزارش گردد.
بیماری کرون نوعی بیماری التهابی روده است. این بیماری باعث التهاب دستگاه گوارش می شود ، که می تواند منجر به درد شکم ، تغذیه شود. ، کاهش وزن و سو خستگی اسهال شدید
التهاب ناشی از این بیماری در افراد مختلف بخش های متفاوتی از دستگاه گوارش را درگیر میکند واین التهاب اغلب به لایه های عمیق روده گسترش می یابد
فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ارثی نادر است که در اثر نقص در ژن سازنده ی آنزیم پردازش کننده اسید آمینه ی فنیل آلانین رخ میدهد.