سندرم (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد
اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
سندرم (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد
انواع مختلفی از سرطان لوسمی وجود دارد. برخی از انواع سرطان لوسمی در کودکان بیش¬تر دیده می شود. سایر اشکال سرطان لوسمی بیش¬تر در بزرگسالان دیده می شود.
در افراد مبتلا به سرطان لوسمی، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می کند که عملکرد صحیحی ندارند.
نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.
شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب وکام زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند.
چندین عامل خطر می تواند شما را در معرض ابتلا به سرطان ریه قرار دهد. این عوامل به طور کلی با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط هستند.
دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.
دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس کمیاب است.این اختلال ژنتیکی که به صورت کند پیش می رود و ماهیچه های بازو,پاها,صورت,گردن,ستون فقرات و قلب را تحت تاثیر قرار می دهد.
سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند.
ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein) تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.
به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.